臨床特徵 (Clinical Features)
- 脫色素痣 (nevus depigmentosus)（亦稱為 nevus achromicus）為一種常見的痣樣異常 (nevoid abnormality)，見於 0.5% 至 1.25% 的新生兒，或於出生後最初數年內發生。
- 典型表現為單一、邊界清楚、斑狀 (macular)、圓形的減色素斑塊 (hypopigmented patch)，大小自小於 1 cm 至數公分不等。
- 在罕見情況下，其分布可呈節段性 (segmental) 或沿 Blaschko 線呈系統化分布 (systematized along Blaschko lines)（Fig. 20.19）。在後一種情形下，病灶類似 hypomelanosis of Ito。
- 好發於軀幹與肢體近端。
- 曾有一例見到虹膜 (iris) 受侵犯。
- 罕見的合併症包括 pes cavus、智能不足 (mental retardation)、半側肥大 (hemihypertrophy)、發炎性線狀疣狀表皮痣 (inflammatory linear verrucous epidermal nevus)、雀斑痣症 (lentiginosis)（單側或節段性）、先天性線狀點狀掌蹠角化症 (congenital linear punctate keratoderma)、Becker nevus、nevus flammeus、nevus spilus 與小汗腺血管瘤樣痣 (eccrine angiomatous nevus)。
- 在罕見情況下，黑色素細胞痣 (melanocytic nevi) 或雀斑樣痣 (lentigines) 可於脫色素痣的病灶內發生；其中一例的 lentigines 是在接受 UVB 治療後出現，另有一例伴有 lentigines 的 nevus depigmentosus 則合併有下方乳房發育不全 (breast hypoplasia)。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- 位於染色體 2q37 的 PAX-3 基因突變曾於 Waardenburg syndrome 第 I 型與第 III 型中被報導。
- 位於染色體 3p14.1-p12.3 的 MITF 基因突變與 SOX10 突變約佔 Waardenburg syndrome 第 II 型病例的 30%。
- EDNRB（endothelin receptor type B）突變以異型合子 (heterozygous) 狀態見於約 5% 至 6% 的病例。其餘病例中尚未辨識出特定突變。
- 第 IV 型症候群與 endothelin 3 基因及 endothelin receptor type 3 的突變有關。
- 具有神經學疾病的病例亦顯示 SOX10 突變，而後者與第 II 型症候群（伴或不伴神經學症狀）有關。
- 組織學上，本病所有變異型的減色素斑塊均顯示表皮黑色素細胞 (epidermal melanocytes) 數目缺如或減少。
圖 20-19：脫色素痣 (nevus depigmentosus)：節段性分布 (segmental distribution)。By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
Fig. 20.19 Nevus depigmentosus: segmental distribution. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.