疾病定義與分類
- 斑駁病 (piebaldism) 為一種罕見的先天性疾病，以自體顯性 (autosomal dominant) 方式遺傳。
- 過去曾用「partial albinism」一詞為同義詞，但此名稱已不再被接受，因斑駁病不被視為白化症 (albinism) 的變異型。
臨床特徵
- 以局限性斑狀色素減退 (localized macular areas of hypopigmentation) 為特徵，影響各種族，男女發生率相同。
- 特徵性侵犯前額中央、前胸 (anterior trunk)、四肢中段；可能侵犯睫毛與眉毛內側，但手、足、背部通常不受累。
- 90% 病例於額部中線頭皮有白色額髮 (white forelock)，此可能為本病唯一表現。
- 白斑 (poliosis circumscripta) 指有毛區域局限性無色素，不具特異性，亦可見於 Waardenburg syndrome、腫瘤性疾病及藥物。
- 色素減退斑大小由 1 cm 至數公分不等，通常穩定不進展；罕見有收縮、擴大，極少數完全消退。
- 色素減退斑內或正常皮膚可見色素增加區；常見咖啡牛奶斑 (café-au-lait spots)，亦可見間擦部位雀斑。
致病機轉
- 多數病人證實有 kit 原致癌基因 (kit proto-oncogene) 的點突變與缺失；不同突變造成不同表現型範圍。
- KIT 基因編碼幹/肥大細胞生長因子 (stem/mast cell growth factor) 的細胞表面跨膜受體酪胺酸激酶 (tyrosine kinase)，定位於染色體 4q11-q12。
- 截短型突變位於酪胺酸激酶區域，導致單套不足 (haploinsufficiency) 或顯性負向效應 (dominant-negative effect)。
- 部分未檢出 KIT 突變的病人，發現定位於染色體 8 的 SLUG 基因缺失；SLUG 為鋅指神經嵴轉錄因子。
組織病理特徵
- 受累皮膚通常顯示黑色素細胞完全缺失 (complete absence of melanocytes)，並經超微結構研究證實。
- 在受累與正常皮膚交界處可見異常黑色素細胞。
圖 20-16：斑駁病，頭皮斑塊狀色素減退。
圖 20-17：斑駁病，軀幹與近端肢體色素減退。
圖 20-18：斑駁病，典型白色額髮。