臨床特徵 (Clinical Features)
- 斑駁病 (piebaldism) 是一種罕見的先天性疾病，以體染色體顯性 (autosomal dominant) 方式遺傳。過去曾以「部分白化症 (partial albinism)」作為其同義詞，但此名稱現已不被接受，因為 piebaldism 不被視為 albinism 的一種變異型。
- 其特徵為局部黃斑狀 (macular) 的色素減退 (hypopigmentation) 區域，影響所有種族，且兩性發生率相同。
- 典型受侵犯部位為前額中央區、軀幹前側，以及四肢的中段 (Figs 20.16 and 20.17)。可能侵犯睫毛與眉毛的內側部分，但手、足與背部通常不受影響。
- 在 90% 的病例中，於額部中央頭皮可見一撮白髮 (white forelock) (Fig. 20.18)；這可能是本病唯一的表現。
- 局限性白髮症 (poliosis circumscripta) 是指在一個界限分明的毛髮區域內缺乏色素，雖然較常見於頭皮，但可侵犯身體許多部位，包括眉毛與睫毛。Poliosis 並非 piebaldism 所特有，也可與其他遺傳性疾病相關，包括 Waardenburg syndrome、腫瘤性疾病，甚至藥物。
- 色素減退的黃斑狀區域大小不一，自 1 cm 至數公分不等。它們通常穩定且不進展，但罕見情形下曾記載病灶有收縮、擴大，或極例外地完全消退的情況。
- 在色素減退斑塊內，或在色素正常的皮膚上，皆可能見到色素過度沉著 (hyperpigmentation) 的區域。咖啡牛奶斑 (café-au-lait spots) 為常見的發現，亦可見間擦部位的雀斑 (intertriginous freckling)。與神經纖維瘤病 (neurofibromatosis) 的關聯
與位於 tyrosine kinase domain 的截斷型突變 (truncated mutations) 相關，導致單倍體不足 (haploinsufficiency) 或顯性負向 (dominant-negative) 效應。
在某些未能證實有 KIT 突變的病人中，曾記載定位於第 8 號染色體的 SLUG 基因缺失。SLUG 是一種鋅指 (zinc-finger) 神經嵴 (neural crest) 轉錄因子，在小鼠中對造血幹細胞 (hematopoietic stem cells)、黑色素母細胞 (melanoblasts) 與生殖細胞 (germ cells) 的發育至關重要。
對受侵犯皮膚的組織學檢查通常顯示黑色素細胞 (melanocytes) 完全缺失，此點亦由超微結構研究所證實。在受侵犯與正常皮膚之間的過渡區域，可見到異常的黑色素細胞。
999 Nevus depigmentosus
軀幹。某些病例侵犯臉部或四肢。色素減退皮膚的區域通常量起來有數公分，並可能含有正常皮膚的小斑塊。曾記載一例全身性 nevus anemicus。Nevus anemicus 常與葡萄酒色斑 (port-wine stain)、斑痣 (nevus spilus)、淋巴水腫 (lymphedema)、色素血管性斑痣性錯構瘤病 (phakomatosis pigmentovascularis)、結節性硬化症 (tuberous sclerosis)，以及微血管畸形-動靜脈畸形症候群 (capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome) 相關。近期亦有報告指出其為第 1 型神經纖維瘤病 (neurofibromatosis type 1) 一項新發現的表現。病灶較常見於較年輕的病人。Nevus oligemicus 曾被描述為 nevus anemicus 的一種變異型。
圖 20-16：斑駁病 (piebaldism)：頭皮的斑片狀色素減退 (patchy hypopigmentation)。承蒙 Institute of Dermatology, London, UK 提供。
Fig. 20.16 Piebaldism: patchy hypopigmentation of the scalp. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
圖 20-17：斑駁病 (piebaldism)：軀幹與近端肢體的色素減退 (hypopigmentation)。承蒙 Institute of Dermatology, London, UK 提供。
Fig. 20.17 Piebaldism: hypopigmentation of the trunk and proximal limbs. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
圖 20-18：斑駁病 (piebaldism)：典型的一撮白髮 (white forelock)。承蒙 Institute of Dermatology, London, UK 提供。
Fig. 20.18 Piebaldism: typical white forelock. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.