疾病定義與分類
- 白化症（albinism）泛指一群異質性的體染色體隱性（autosomal recessive）疾病，由多種基因異常造成黑色素（melanin）生成缺失或減少，但黑色素細胞（melanocyte）總數並未減少。
- 基因異常可僅影響眼睛（ocular albinism），或同時影響眼、毛髮與皮膚（oculocutaneous albinism）；本節僅討論 oculocutaneous albinism。
- 目前已辨識出至少 15 種不同的基因突變導致不同型別的白化症。
- 最常見型別為 oculocutaneous albinism types IA 與 II；多數型別以體染色體隱性遺傳，影響所有種族。
- 罕見變異型伴有全身性表現，包括 Hermansky-Pudlak 與 Chédiak-Higashi syndromes。
流行病學
- oculocutaneous albinism 盛行率約為 1 : 17 000。
- 可進行產前診斷（prenatal diagnosis）。
致病機轉
- 各型白化症的黑色素細胞與黑色素體（melanosome）皆正常；色素減少或缺失源自色素合成的生化異常。
- tyrosinase 基因已選殖定位於 chromosome 11q14.3，多種不同突變導致 tyrosinase 活性喪失與疾病表現。
臨床表現
- 臨床表現依生化異常的型別而異。
- 所有型別中，發育中眼睛缺乏黑色素導致 fovea 發育不全與視神經異常走向，故所有病人皆有不等程度的斜視（strabismus）、眼球震顫（nystagmus）與視力下降。
- 受影響病人常有皮膚癌風險增加。
診斷與鑑別
- 單憑臨床特徵不一定能區分不同型別的 oculocutaneous albinism。
圖 20-11：Oculocutaneous albinism，毛髮呈紅色、皮膚色素完全喪失，伴有部分雀斑與光化性損傷。
圖 20-12：Oculocutaneous albinism，日曬部位皮膚上多發性光化性角化症（actinic keratoses）。
圖 20-13：Oculocutaneous albinism，日曬部位皮膚上早期鱗狀細胞癌（squamous cell carcinoma）。