疾病定義與分類
- 多發性肌炎 (polymyositis) 為罕見、病因未明的肌肉發炎性疾病；若併特定皮膚病灶則稱為皮肌炎 (dermatomyositis)。
- 整體發生率約每年每百萬人口 5 例住院新例。診斷須嚴格標準（Table 17.12）：符合前四項標準為 polymyositis，符合四項中三項加典型皮疹為 dermatomyositis。
- 五種變異（Table 17.13）：I 多發性肌炎、II 皮肌炎、III 第 I 或 II 型加惡性腫瘤、IV 兒童型、V 重疊症候群。重疊症候群在 polymyositis 較 dermatomyositis 常見，顯著女性優勢 (9:1)。
- 皮肌炎可僅以皮膚表現呈現（amyopathic dermatomyositis / dermatomyositis sine myositis）；長期追蹤後僅少數可歸為 amyopathic 型。建議診斷 amyopathic 須皮膚疾病發病後至少 2 年無肌肉疾病臨床或實驗室徵象。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 皮膚表現具特色：常以眶周水腫與紅紫色變色（heliotrope erythema）呈現，最常影響上眼瞼，典型對稱。
- 其他皮膚特徵：metacarpophalangeal 關節上紅斑性丘疹（Gottron sign）、甲周紅斑、毛細血管擴張與線狀出血。Gottron papules 典型見於指關節，腳趾特徵性倖免。隨時間皮膚可萎縮並呈 poikiloderma。
- 對稱近端（肢帶）肌無力為 polymyositis 最常見表現，腿幾乎總為初始部位；顏面肌肉幾乎不受侵犯。
- 食道侵犯表現吞嚥困難，與相關惡性腫瘤的存在相關。
系統侵犯與惡性腫瘤關聯 (重點數值)
- 心肌侵犯不罕見；肺侵犯（間質纖維化）可見於高達 40% 病人。Anti-Jo-1 抗體與肺纖維化、皮肌炎相關，超過 50% 帶 anti-Jo-1 抗體者有間質肺病；此變異者無內臟惡性腫瘤增加風險。
- 與惡性腫瘤風險增加的關聯常被強調；小型研究報告差異甚大（15% 到 60%）。惡性風險在 dermatomyositis (23%) 高於 polymyositis (8.9%)。乳房、胃與卵巢腫瘤最常被引用。
- 皮膚鈣化在兒童型可廣泛且有助診斷。Juvenile dermatomyositis 年發生率約每百萬人口 1 新例，女性優勢 (2:1)，多於第一個十年發病；高血管病變表現；預後通常良好，高達 70% 兒童完全康復。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 病因與機轉未明；推測環境因子（藥物、毒素或病毒）與遺傳易感性共同作用導致主要為免疫媒介的疾病；體液與細胞媒介成分皆重要。
- HLA-B8 與 HLA-DR3 增加，尤其 anti-Jo-1 抗體者。
- 多種肌炎特異性抗體：anti-TIF1（前稱 anti-p155-kD）對成人與兒童皮肌炎特異，見於約 30%，與惡性腫瘤強相關（40 歲以上）；anti-MDA5（anti-CADM-140）較常見於 amyopathic 型並與間質肺病相關，可監測疾病活性與預測復發；anti-NXP2 顯著增加 calcinosis cutis 風險。
- 直接免疫螢光在約 35% 病人顯示真皮表皮交界處的免疫球蛋白與補體顆粒狀沉積；血管壁與交界處 C5b-9 沉積特異度 93.5%、敏感度 78.5%。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 皮膚變化多變：紅斑性病灶呈輕微角化過度與表皮萎縮、脊型態消失；基底細胞液化變性為典型，偶見 cytoid bodies；上真皮水腫、可見 melanophages；通常有輕度慢性發炎浸潤，由活化 T 淋巴球與巨噬細胞組成，helper T 細胞為主。
- 與紅斑性狼瘡有顯著重疊，臨床病理對照不可或缺。最一致的組織學參數為基底角質細胞空泡變化、真皮黏液堆積與輕至中度真皮單核發炎浸潤。
- 骨骼肌變化含退化與再生特徵加上局部慢性發炎浸潤；perifascicular atrophy 據稱為皮肌炎特徵。Dermatomyositis 浸潤傾向間隔或血管周，polymyositis 為肌束內。
- 兒童型有顯著血管變化（內皮腫脹壞死、非壞死性淋巴球性血管炎）；免疫螢光常顯示血管內 IgM 與 C3。
圖 17-125：皮肌炎：眼周特徵性紅紫色變色，並擴散至臉頰。
圖 17-126：皮肌炎：上眼瞼特別受影響。
圖 17-128：皮肌炎：指關節上特徵性紫色丘疹 (Gottron sign)。
圖 17-131：皮肌炎：有角化過度與表皮萎縮，注意輕微毛細血管擴張。
圖 17-137：皮肌炎：中央肌纖維強烈腫脹、嗜伊紅且碎裂，橫紋喪失。
表 17-12：多發性肌炎/皮肌炎的診斷標準。
表 17-13：多發性肌炎的變異。