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定義與臨床特徵 (Clinical features)
- Factor V (Leiden) mutation：最常見的遺傳性易栓 (predisposing to thrombosis) 疾病。
- 此突變與促血栓狀態 (prothrombotic state) 相關，源於 factor V 對 protein C 去活化作用之抗性 (resistance to inactivation by protein C)。可由 PCR 鑑定。
- 帶此突變者特別有 deep venous thrombosis 風險，亦可發生 pulmonary embolism、stroke 與 peripheral vascular disease。
- 反覆流產 (recurrent miscarriage) 之女性此病發生率增加。
- 在無已知原因之 deep venous thrombosis 病人中，factor V Leiden mutation 為常見成因。病人亦可出現皮膚潰瘍 (skin ulcers)。
組織學特徵 (Histologic features)
- 皮膚病灶切片顯示血栓性血管病變 (thrombotic vasculopathy) 之特徵。
- 免疫螢光染色曾證實 IgM 與 C3 沉積。
鑑別診斷 (Differential diagnosis)
- 切片發現完全非特異性，需血清學與臨床對照方能診斷。