Dermatology Medical Library

第五凝血因子（Leiden）突變 (Factor V (Leiden) mutation)

Properties2
tags皮膚病理, vascular_diseases
aliasesFactor V (Leiden) mutation

5 min read

🗂 總目錄 ｜ 📖 英文原文 ｜ 📝 完整翻譯（本篇） ｜ ⭐ 精華筆記

第五凝血因子（Leiden）突變 (Factor V (Leiden) mutation)

臨床特徵 (Clinical Features)

  • 第五凝血因子 Leiden 突變 (factor V Leiden mutation) 是最常見、易誘發血栓形成的遺傳性疾病。此突變與一種促血栓 (prothrombotic) 狀態相關，該狀態源自第五凝血因子對 protein C 介導之去活化作用產生抗性 (factor V resistance to inactivation by protein C)。可藉由 PCR 加以鑑定。

  • ITP 在兒童中偶有與疫苗接種相關之報告。

  • 慢性型好發於女性，臨床表現為輕微創傷後即易瘀青 (bruise easily) 並出血的傾向 (Fig. 16.130)。在病情嚴重的患者，除皮膚外，呼吸道、泌尿生殖道與胃腸道系統的黏膜也會出現病灶。

  • 實驗室檢查可見血小板低下 (thrombocytopenia) 與出血時間 (bleeding time) 延長。部分凝血活酶時間 (partial thromboplastin time) 與凝血酶原時間 (prothrombin time) 則不受影響。

致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and histologic features)

  • 免疫性血小板低下性紫斑 (immune thrombocytopenic purpura) 是一種由 IgG 抗血小板抗體 (antiplatelet antibodies) 引起的自體免疫疾病，這些抗體導致血小板遭破壞。此外，細胞免疫亦發生紊亂，並朝向 type 1 與 Th17 免疫反應偏移。一種由細胞毒性 T 細胞 (cytotoxic T-cell) 介導的過程也被認為與血小板破壞有關。在偶見的 HIV 感染患者中，HIV 醣蛋白 (glycoproteins, GP120/160) 與血小板膜抗原（即醣蛋白 glycoprotein GPIIb/IIIa）之間的分子相似性 (molecular mimicry) 可能在血小板低下的形成中扮演一定角色。

  • 帶有此突變的患者特別容易發生深部靜脈栓塞 (deep venous thrombosis)，也可能併發肺栓塞 (pulmonary embolism)、中風 (stroke) 與周邊血管疾病 (peripheral vascular disease)。反覆流產 (recurrent miscarriage) 的女性，此病的發生率較高。在無已知原因可解釋之深部靜脈栓塞的患者中，factor V Leiden mutation 是常見的成因。患者也可能發生皮膚潰瘍 (skin ulcers)。

組織學特徵 (Histologic features)

  • 皮膚病灶切片顯示血栓性血管病變 (thrombotic vasculopathy) 之特徵。免疫螢光染色 (immunofluorescence staining) 已證實有 IgM 與 C3 沉積。

  • 皮膚（及其他部位）病灶以血管周圍出血 (perivascular hemorrhage) 為特徵；並無血管炎 (vasculitis) 的證據 (Fig. 16.131)。骨髓檢查可見數量增多且相當不成熟的巨核細胞 (megakaryocytes)。脾臟充血，並呈現反應性濾泡增生 (reactive follicular hyperplasia)，有時可見明顯的巨核細胞。

鑑別診斷 (Differential diagnosis)

  • 切片所見完全不具特異性。必須結合血清學與臨床表現才能做出診斷。


圖 16-130：特發性血小板低下性紫斑 (idiopathic thrombocytopenic purpura)：此雙腿顯示紫斑 (purpura)、瘀點 (petechiae) 與瘀青 (bruising)。By courtesy of N. Slater, MD, St Thomas’ Hospital, London, UK.

Fig. 16.130 Idiopathic thrombocytopenic purpura: these legs show purpura, petechiae, and bruising. By courtesy of N. Slater, MD, St Thomas’ Hospital, London, UK.


圖 16-131：特發性血小板低下性紫斑 (idiopathic thrombocytopenic purpura)：可見出血，但未見血管炎 (vasculitis) 的證據。

Fig. 16.131 Idiopathic thrombocytopenic purpura: there is hemorrhage but no evidence of vasculitis is seen.

Backlinks