定義與臨床特徵 (Clinical features)
- 惡性萎縮性丘疹病（Malignant atrophic papulosis，又稱 Degos disease、Köhlmeier-Degos disease、lethal intestinocutaneous syndrome）：罕見多系統疾病，通常預後不良。
- 病因不明，男性為主 (3 : 1)，多侵犯青壯年。發病平均年齡 33 歲，但診斷年齡範圍廣（自嬰兒期至 67 歲）；偶有家族病例；懷孕期間發病罕見。
皮膚與系統表現
- 皮膚病灶具特徵性，但類似病灶亦可見於 SLE、systemic sclerosis、dermatomyositis、rheumatoid arthritis、Crohn disease；有人主張本病代表一種反應型態（主要見於 lupus erythematosus）而非特定疾病。
- 病灶成群出現，初為粉紅或黃灰色丘疹，直徑可達 5 mm，好發於軀幹與近端肢體；典型不犯手掌、腳掌、臉、頭皮。丘疹通常無症狀，不潰瘍或結疤。
- 進展後呈特徵外觀：中央凹陷、瓷白 (porcelain-like) 帶細鱗屑，周圍環繞窄的紅色或紫色邊緣伴細微 telangiectasia。罕見可見頰、生殖器黏膜病灶與陰莖潰瘍；偶見無血管之結膜蒼白斑塊。
- 腸道表現多變，以小腸 (small intestine) 為主；腹腔鏡常見特徵性漿膜下白、黃或粉紅色斑塊。重要併發症為小腸穿孔致腹膜炎、瘻管、網膜壞死；偶腸道侵犯先於皮膚表現，急性小腸穿孔可為首發。
- 可侵犯周邊與中樞神經系統，出現半身或四肢癱瘓、感覺喪失、顱神經病變。
- 多數病人為真正全身性疾病，病灶可見於心、肺、腎、膀胱、肝。
病程與預後
- 通常預後不良、死亡率高，但有一亞群僅皮膚表現、病程良性。
- 腸道侵犯與預後不良特別相關，死亡率尤與腸穿孔相關。
致病機轉與組織學 (Pathogenesis and histologic features)
- 確切病因不明，曾涉及病毒、遺傳、自體免疫機轉與纖維蛋白溶解。因病灶有時不伴顯著發炎，是否歸為真正血管炎仍有爭議。
- 機轉為血管栓塞 (vascular thrombosis)，本質病理為梗塞 (infarction)。曾描述梗塞病灶中央局部纖溶缺陷及纖溶與血小板功能改變，但非一致發現。有人提出內皮腫脹增生伴續發血栓為主要機轉；曾報告一例合併 anticardiolipin antibodies 升高，但他人未能證實。
- 組織學：表皮過度角化並萎縮；其下為楔形真皮梗塞區，基底平行表面，色淡、相對缺乏細胞、伴 mucin 沉積（toluidine blue 異染、Alcian blue 染色對 hyaluronidase 敏感）。較舊病灶常潰瘍。梗塞鄰近及深部血管常玻璃樣化伴血管周圍淋巴球浸潤。病灶頂端血管常可見 endovasculitis（內皮細胞增生，有時併血栓）；internal elastic lamina、media、serosa 通常不受侵犯。
- 腸道病灶：跨壁腸道發炎伴潰瘍與出血；血管變化含內膜明顯增厚致管腔嚴重縮小、血栓與急性血管炎。
鑑別診斷 (Differential diagnosis)
- 皮膚表現具特徵性，診斷通常直接，但類似病灶可見於 SLE、systemic sclerosis、rheumatoid arthritis、dermatomyositis、Crohn disease，故建議尋找潛在或相關疾病。
圖 16-101：Malignant atrophic papulosis，典型小丘疹伴凹陷中央與細白鱗屑。
圖 16-102：Malignant atrophic papulosis，過度角化與表皮萎縮伴真皮梗塞區，可見擴張血管。
圖 16-103：Malignant atrophic papulosis，高倍視野顯示玻璃樣化脂肪壞死。
圖 16-104：Malignant atrophic papulosis，高倍視野顯示血管壁玻璃樣化與大量淋巴球浸潤。
圖 16-105：Malignant atrophic papulosis，淺層血管增厚且玻璃樣化。
圖 16-106：Malignant atrophic papulosis，空腸切面顯示黏膜潰瘍伴周圍強烈充血。
圖 16-107：Malignant atrophic papulosis，圖 16-106 空腸組織切片，可見急性發炎與潰瘍。
圖 16-108：Malignant atrophic papulosis，直腸切面顯示局部充血與潰瘍。
圖 16-109：Malignant atrophic papulosis，直腸黏膜下層組織切片，可見急性血管炎伴血栓。