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疾病定義與臨床特徵
- 黏液樣痣（mucinous nevus，又稱 nevus mucinosis）為罕見病灶，可為先天性或後天性。
- 最常侵犯部位為軀幹或下肢。
- 臨床表現為丘疹、結節和/或斑塊樣病灶，常呈線狀或皮節（dermatomal）分布；大型有蒂（pedunculated）病灶罕見。
- 曾有兩位年輕兄弟的家族性病例報告。
致病機轉
- 致病機轉尚不明確，未發現特定基因缺陷。
- 家族群聚現象提示可能為受女性荷爾蒙影響的體染色體顯性遺傳，較不可能為對男性胎兒致死的 X 連鎖顯性遺傳。
- 病疹通常於第二個十年（second decade）開始發病，且偶見於男性，支持前者假說。
- 推測組織球（histiocytes）分泌細胞激素導致纖維母細胞增生與血管新生，使較陳舊病灶中梭形細胞增生。
組織病理特徵
- 上至中真皮可見邊界清楚的上皮樣組織球至梭形細胞增生，伴隨真皮黏液（dermal mucin）增加。
- 可見血管擴張，偶有肥大細胞增多。
- 細胞組成隨病灶年齡而異：早期病灶以上皮樣細胞為主，陳舊病灶則梭形細胞較多。
- 黏液位於淺層真皮，取代膠原與彈性纖維。
- 部分病例伴隨表皮增生，可能代表表皮與黏液混合痣（combined epidermal and mucinous nevus）。
- 曾報告有擴大毛孔者，稱為毛囊性黏液樣痣（follicular mucinous nevus）。
- 免疫組化：基質細胞 CD34 陽性，少數細胞 factor XIIIA 染色陽性。
鑑別診斷
- 須與黏液樣外分泌痣（mucinous eccrine nevus）區分，後者由環繞外分泌腺與導管的大量黏液組成。