黏液樣痣 (Mucinous Nevus)
臨床特徵 (Clinical Features)
- 黏液樣痣 (mucinous nevus，nevus mucinosis) 是一種罕見病灶，可為先天性或後天性。
- 最常受侵犯的部位為軀幹 (trunk) 或下肢 (lower limbs)。
- 患者表現為丘疹 (papules)、結節 (nodules) 與／或斑塊樣 (plaquelike) 病灶，通常呈線狀 (linear) 或皮節 (dermatomal) 分布。
- 大型有蒂 (pedunculated) 病灶罕見。
- 曾有一例家族性病例描述於兩名年輕兄弟身上。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- 致病機轉尚不明確。雖然尚未描述出特定的基因缺陷，但其家族聚集性提示為受女性荷爾蒙影響的體染色體顯性 (autosomal dominant) 遺傳模式，或較不可能為對男性於子宮內具致死性的 X 染色體連鎖顯性 (X-linked dominant) 遺傳。此疹通常於第二個十年 (second decade) 開始發生，且偶有發生於男性的病例，此一事實支持前者的假說。
- 組織學上，此病灶的特徵為上至中真皮 (upper to mid dermis) 內一群界線清楚 (well-circumscribed) 的上皮樣組織球 (epithelioid histiocytes) 至梭形細胞 (spindled cells) 增生，並伴隨真皮黏蛋白 (dermal mucin) 增加（Figs 13.192 and 13.193）。可見擴張的血管 (dilated vessels)，偶有病例出現肥大細胞 (mast cells) 增加。細胞組成可能會隨個別病灶的年齡而有些許差異。在早期病灶中，上皮樣細胞可能佔多數，而梭形細胞則傾向於在較陳舊的病灶中數量較多。曾有假說認為組織球所產生的細胞激素 (cytokine) 會導致纖維母細胞 (fibroblast) 增生與血管新生 (angiogenesis)，進而導致較陳舊病灶中梭形細胞的增生。
組織學特徵 (Histologic Features)
- 組織學上，黏蛋白位於淺層真皮 (superficial dermis)，於此處取代膠原蛋白 (collagen) 與彈性纖維 (elastic fibers)。
- 部分病例與表皮增生 (epidermal hyperplasia) 相關，這些病例可能代表一種合併性的表皮與黏液樣痣 (combined epidermal and mucinous nevus)。
- 曾有一例伴有擴張毛孔 (dilated pores) 的病例被報告，稱為毛囊性黏液樣痣 (follicular mucinous nevus)。
- 近期一項免疫組織化學評估顯示，其基質細胞 (stromal cells) 呈 CD34 陽性，少數細胞對 factor XIIIA 染色呈陽性。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 這些病灶必須與黏液樣外分泌汗腺痣 (mucinous eccrine nevus) 區分，後者由圍繞外分泌汗腺 (eccrine glands) 與汗管 (ducts) 的大量黏蛋白所組成。
- 其免疫表型 (immunophenotype) 有些變異。病灶細胞通常對 lysozyme 呈陽性，但對 CD68 染色則不一致地呈陽性。一般而言，組織球性細胞 (histiocytic cells) 對 CD68 呈陽性，而梭形細胞則常為陰性。組織球性細胞亦對 alpha-1 antitrypsin、alpha-1 antichymotrypsin 與 CD31 呈陽性。梭形細胞可能對 CD34 呈陽性。曾報告對 factor XIIIa 呈不定的陽性。重要的是，組織球性與梭形細胞均一致地呈陰性
626 Degenerative and metabolic diseases
增生。硬化性黏液水腫 (scleromyxedema) 較為廣泛、界線較不清楚、含有漿細胞 (plasma cells)，且與一種副蛋白血症 (paraproteinemia) 相關。雖然在遺傳性進行性黏液病 (hereditary progressive mucinosis) 中曾報告有柵欄狀排列 (palisading)，可能與環狀肉芽腫 (granuloma annulare) 造成混淆，但壞死性膠原 (necrobiotic collagen) 並非遺傳性進行性黏液病的特徵。黏液樣皮膚纖維瘤 (myxoid dermatofibromas) 實際上相當罕見，且不會表現為多發性病灶。
圖 13-192：遺傳性進行性黏液性組織球增生症 (hereditary progressive mucinous histiocytosis)。於黏液樣／黏液瘤樣 (mucinous/myxoid) 背景中的結節狀真皮組織球浸潤 (nodular dermal infiltrate of histiocytes)。承蒙台灣台南 C-K Sui、S-C Chao 與 J. Y-Y Lee 惠予提供。
Fig. 13.192 Hereditary progressive mucinous histiocytosis. Nodular dermal infiltrate of histiocytes in a mucinous/myxoid background. By courtesy of C-K Sui, S-C Chao and J. Y-Y Lee, Tainan, Taiwan.