疾病定義與致病機轉
- 全身性黏液水腫（Generalized myxedema）為嚴重甲狀腺機能低下（hypothyroidism）的結果。
臨床特徵
- 病人可因水腫、貧血與胡蘿蔔素血症（carotenemia）合併效應而呈蒼白偏黃色；後者因肝臟將 beta-carotene 轉換為 vitamin A 缺陷所致，特別見於手掌、足底與鼻唇溝；罕見情況下色變為全身性。
- 皮膚冰冷、乾燥、粗糙、蠟樣、浮腫，尤其眼周與臉頰；手足可呈非凹陷性水腫。
- 顏面常無表情；外分泌與皮脂腺分泌減少，可致乾燥症、魚鱗癬樣外觀或缺脂性濕疹；骨突處有時可見類似 vitamin A 缺乏症之過度角化。
- 禿髮為常見發現，典型影響眉毛外三分之一；除頭皮毛髮喪失外，亦有鬍鬚與性毛變薄。
- 黏液水腫伴隨大幅增加比例之毛囊處於休止期（telogen phase），毛髮生長速率亦降低；殘存毛髮乾燥、粗糙、易斷。
- 指甲常變薄、易斷、有紋。
- 其他皮膚表現包括搔癢性丘疹病灶、紫斑與瘀斑、癒合受損、全身性毛囊性黏液沈積與多發局灶性皮膚黏液沈積。
- 口咽與喉部侵犯常見，許多病人聲音沙啞。
- 病人有發展高血脂並伴發疹性與結節性黃色瘤（xanthomata）之風險增加。
組織病理特徵
- 表皮可呈輕度過度角化，偶有毛囊栓塞。
- 真皮變化多半細微且無診斷性；較嚴重病例有膠原束輕微腫脹與分離伴水腫，特殊染色顯示真皮內（偶於皮下脂肪）有少量黏液。
- 纖維母細胞增生並非全身性黏液水腫之特徵。
圖 13-162：全身性黏液水腫，注意眼瞼上蠟樣浸潤性斑塊。
圖 13-163：全身性黏液水腫，此病人有廣泛黃色瘤。