全身性黏液水腫 (Generalized Myxedema)
臨床特徵 (Clinical Features)
- 全身性黏液水腫 (generalized myxedema) 是嚴重甲狀腺功能低下 (severe hypothyroidism) 的後果。
- 黏液水腫患者可能因水腫 (edema)、貧血 (anemia) 與胡蘿蔔素血症 (carotenemia) 的綜合影響而呈現蒼白偏黃的外觀。後者是由於肝臟中 beta-carotene 轉換為 vitamin A 的功能缺陷所致，尤其見於手掌、足底及鼻唇溝 (nasolabial folds)。罕見情況下，膚色變化可呈全身性。
- 皮膚冰涼、乾燥、粗糙、蠟樣且浮腫，尤以眼周與兩頰為甚；手與足可能出現非凹陷性水腫 (nonpitting edema)（圖 13.162）。
- 臉部常呈無表情。
- 小汗腺 (eccrine) 與皮脂腺 (sebaceous gland) 分泌減少，這可能導致乾燥症 (xerosis)、魚鱗癬樣 (ichthyotic) 外觀，或乏脂性濕疹 (asteatotic eczema)。
- 骨性突起處有時也明顯可見類似維生素 A 缺乏 (avitaminosis A) 的角化過度 (hyperkeratosis)。
- 禿髮 (alopecia) 是常見表現，且典型上侵犯眉毛的外側三分之一。除頭皮毛髮脫落外，通常還有鬍鬚與性徵毛髮 (sexual hair) 變稀疏。
- 黏液水腫與處於休止期 (telogen phase) 的毛囊百分比大幅增加有關。毛髮生長速率亦下降。殘存的毛髮乾燥、粗糙且脆弱。
- 指甲常變得薄、脆且有縱紋 (striated)。
- 其他皮膚表現包括：搔癢性丘疹病灶 (pruritic papular lesions)、紫斑 (purpura) 與瘀斑 (ecchymoses)、癒合障礙、全身性毛囊性黏蛋白沉積症 (generalized follicular mucinosis)，以及多發性局灶性皮膚黏蛋白沉積 (multiple focal cutaneous mucinoses)。
- 口咽 (oropharyngeal) 與喉部 (laryngeal) 侵犯常見，許多患者聲音沙啞。
- 黏液水腫患者發生高脂血症 (hyperlipidemia) 的風險增加，進而導致發疹性與結節性黃色瘤 (eruptive and tuberous xanthomata)（圖 13.163）。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 表皮可能呈現輕度角化過度 (mild hyperkeratosis)，偶有毛囊角栓 (follicular plugging)。
- 最常見的情況下，真皮變化細微且不具診斷性。
- 然而，在較嚴重的病例中，可見膠原束 (collagen bundles) 輕微腫脹與分離並伴隨水腫；特殊染色顯示真皮內存在少量黏蛋白 (mucin)，偶亦見於皮下脂肪 (subcutaneous fat)。
- 纖維母細胞增生 (fibroblastic proliferation) 並非全身性黏液水腫的特徵。
圖 13-160：黏蛋白沉積症 (mucinosis)：(A) 活躍分泌中的纖維母細胞 (fibroblasts) 含有豐富的粗糙內質網 (rough endoplasmic reticulum)；(B) 常可見眾多含無定形物質 (amorphous material) 的細胞質內囊泡 (intracytoplasmic vesicles)。
Fig. 13.160 Mucinosis: (A) actively secreting fibroblasts contain abundant rough endoplasmic reticulum; (B) numerous intracytoplasmic vesicles containing amorphous material are commonly present.
圖 13-162：全身性黏液水腫 (generalized myxedema)：注意眼瞼上蠟樣浸潤性斑塊 (waxy infiltrated plaques)。承蒙 R.A. Marsden, MD, St George’s Hospital, London, UK 提供。
Fig. 13.162 Generalized myxedema: note the waxy infiltrated plaques on the eyelid. By courtesy of R.A. Marsden, MD, St George’s Hospital, London, UK.
圖 13-163：(A, B) 全身性黏液水腫 (generalized myxedema)：此病人有廣泛的黃色瘤 (xanthomata)。承蒙 the Institute of Dermatology, London, UK 提供。
Fig. 13.163 (A, B) Generalized myxedema: this patient has widespread xanthomata. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.