疾病定義與致病機轉
- 黏液沈積病（The mucinoses）為一群以酸性糖胺聚醣（glycosaminoglycans，即黏蛋白 mucin）累積為特徵的疾病，特別是 hyaluronic acid，較少為 chondroitin（-4 與 -6）sulfate 與 heparin，於真皮瀰漫性或局灶性堆積。
- 黏液沈積亦可作為次發現象出現於某些皮膚病，如紅斑性狼瘡、硬皮病、皮肌炎、Degos 病、環狀肉芽腫、慢性移植物對抗宿主疾病；本章僅聚焦於原發性皮膚黏液沈積病。
- 糖胺聚醣由纖維母細胞分泌，為正常細胞膜與結締組織成分，正常僅少量分泌；病理狀態下增加之原因不明，可能多因子，曾提出細胞激素與／或免疫球蛋白及血清中未明因子可誘發合成。
- 參與此過程的重要細胞激素包括 tumor necrosis factor、interleukin-1、transforming growth factor beta (TGF-β)。
- 活躍分泌的纖維母細胞具特徵性星狀形態並含胞質內分泌囊泡，於切片見其存在應仔細搜尋黏液沈積。
分類
- 瀰漫型（Diffuse）：苔癬樣黏液水腫（lichen myxedematosus）全身型（scleromyxedema）、硬腫病（scleredema）、網狀紅斑性黏液沈積（reticular erythematous mucinosis）、全身性黏液水腫（generalized myxedema）、脛前黏液水腫（pretibial myxedema）、遺傳性進行性黏液性組織球增生症。
- 局灶型（Focal）：苔癬樣黏液水腫離散丘疹型、肢端持續性丘疹性黏液沈積、與紅斑性狼瘡相關之丘疹與結節性黏液沈積、自癒性幼年皮膚黏液沈積、嬰兒皮膚黏液沈積、皮膚局灶性黏液沈積、黏液樣囊腫。
- 毛囊型（Follicular）：毛囊性黏液沈積（follicular mucinosis）。
- 五種主要黏液沈積病為：全身性黏液水腫、脛前黏液水腫、苔癬樣黏液水腫、網狀紅斑性黏液沈積、硬腫病；毛囊性黏液沈積於第 29 章討論。
組織化學與診斷
- Hyaluronic acid 以 colloidal iron 染色（藍綠）、Alcian blue 於 pH 2.5（藍）（但 pH 0.4 不染）、mucicarmine（紅），PAS 陰性；亦以 toluidine blue、methylene blue、thionine 呈異染性。
- 硫酸化酸性黏蛋白以 Alcian blue 於 pH 0.5 與 aldehyde-fuschin 染色。
- Hyaluronic acid 吸收大量水分，可解釋此群疾病常見的硬結與增厚。
- 常規固定與處理造成無水狀態，故黏液於 hematoxylin and eosin 染色切片中呈嗜鹼性條索與顆粒；正常皮膚中特別見於附屬器與血管周圍。
- 皮膚黏液沈積病的沈積對 hyaluronidase 敏感，因多數黏液為 hyaluronic acid；過量黏液破壞膠原纖維，使其呈磨損狀外觀。
- 除 scleromyxedema 外，此群疾病組織學重疊相當大，診斷相當依賴臨床特徵與生化檢查結果。
圖 13-158：黏液瘤，注意豐富的間質黏液。
圖 13-159：黏液沈積，此電子顯微照片取自肢端持續性丘疹性黏液沈積病人，顯示膠原束被微弱電子緻密顆粒沈積廣泛分隔。
圖 13-161：外分泌汗腺，此足底正常皮膚切片以 Ehrlich hematoxylin 染色顯示豐富真皮黏液。
表 13-6：真皮黏液沈積病的分類。