疾病定義與致病機轉
- 糙皮病（Pellagra）因缺乏 nicotinic acid（niacin, vitamin B3）或其前驅物 tryptophan 而發生。
- 病因可能為飲食性，傳統上與高量攝取玉米（corn）有關。
- 在已開發國家最常見於酗酒者、社經剝奪生活條件者，以及厭食症或因廣泛胃腸疾病（如部分胃切除、胃腸吻合術、Crohn disease）致吸收不良者。
- 亦曾與免疫正常病人之嚴重巨細胞病毒結腸炎相關。
- 有時為類癌症候群（carcinoid syndrome）特徵，因腫瘤細胞消耗可用 tryptophan 以製造 serotonin。
- 偶於數種藥物治療後發生，包括 isoniazid、6-mercaptopurine、5-fluorouracil、ethionamide、phenobarbital。
- 可發生於 Hartnup 病及 tryptophan 代謝缺陷；罕見病例與 megaduodenum、先天性十二指腸隔膜、Sjögren 症候群相關。
- 在非洲與亞洲營養缺乏盛行地區特別突出；曾報告與服用另類醫療、與多發性骨髓瘤繼發澱粉樣變性，及與 xeroderma pigmentosum/Cockayne 症候群複合症之 pellagra 樣皮疹（對 niacin 部分反應）相關。
臨床特徵
- 經典三聯徵為「皮膚炎、腹瀉、失智（dermatitis, diarrhea, and dementia）」。
- 皮膚疹本質為光敏性；初期疼痛性曬傷樣紅斑消退後留下暗褐色變色伴乾燥脫屑外觀，有時可見水疱。
- 皮疹通常邊界清楚、對稱，發生於手背（最常見）、前臂、膝、中央胸部、頸與臉。
- 頸部光曝皮膚周圍增厚的皮膚典型呈項鍊狀（Casal necklace）。
- 其他可能特徵包括唇炎、舌炎、口角炎與口腔或肛周潰瘍。
- 胃腸表現為噁心、嘔吐、腹痛、胃炎與腹瀉；神經侵犯先以頭痛、憂鬱、運動失調起始，後出現定向力障礙、譫妄、昏迷，最終死亡。
組織病理特徵
- 通常為非特異性：過度角化、角化不全與棘層肥厚，伴黑色素色素增加；早期病灶於表皮上層可見角質形成細胞空泡化。
- 上真皮可見微血管擴張與血管周圍慢性發炎細胞浸潤；較舊病灶有時呈表皮乾癬樣增生。
- 某些情況下組織學可類似壞死性遊走性紅斑（necrolytic migratory erythema）與腸病性肢端皮膚炎（acrodermatitis enteropathica）。
鑑別診斷
- 診斷極依賴臨床病理相關性，尤其在類似壞死性遊走性紅斑與腸病性肢端皮膚炎之病例。
圖 13-139：糙皮病，指節與手指背側可見脫屑與過度色素沈著。
圖 13-140：糙皮病，過度色素沈著與脫屑之特寫。