疾病定義與致病機轉
- Hartnup 病（Hartnup disease）為體染色體隱性遺傳疾病，因中性刷狀緣系統（neutral brush border system）缺陷，造成單胺基與單羧基胺基酸的胃腸吸收與腎臟再吸收缺損。
- 其效應之一為 tryptophan 缺乏。
- 已定位至染色體 5p15，缺陷基因為 SLC6A19（一種鈉依賴性中性胺基酸轉運子）。
臨床特徵
- 通常於兒童期表現。
- 除 pellagra 樣皮疹外，病人尚有特徵性胺基酸尿（aminoaciduria）與小腦性運動失調（cerebellar ataxia）。
- 不常見的皮膚表現為類肢端皮膚炎（acrodermatitis-like）皮疹，侵犯口周、會陰與肢端皮膚。
- 疾病有時可極輕微而維持無症狀。
- 其他症狀包括腹瀉與 CNS 功能障礙，範圍自輕度淡漠至精神病與明顯失智。
- 曾描述一例具與 Hartnup 病相同症狀與徵象、但無可辨識代謝異常或胺基酸尿之病例。
組織病理特徵
- 皮膚組織學與 pellagra 相同。