臨床特徵 (Clinical Features)
- Hartnup 病 (Hartnup disease) 為一種體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive) 疾病，其特徵為單胺基 (monoamine) 與單羧基胺基酸 (monocarboxylic amino acids) 的胃腸道吸收與腎臟再吸收缺陷，導因於中性刷狀緣系統 (neutral brush border system) 的缺陷。其影響之一為色胺酸缺乏 (tryptophan deficiency)。
- 本病典型於兒童期發病。除了 pellagra 樣的疹子 (見下文) 之外，患者亦具有特徵性的胺基酸尿 (aminoaciduria) 與小腦性運動失調 (cerebellar ataxia)。
- 一種不常見的皮膚表現為類似 acrodermatitis 的疹子，侵犯口周 (perioral) 區域、會陰 (perineum) 與肢端 (acral) 皮膚。然而本病有時可能輕微到維持無症狀。
- 其他症狀包括腹瀉，以及中樞神經系統 (CNS) 功能障礙，範圍從輕度冷漠 (apathy) 到精神病 (psychosis) 與明顯失智 (frank dementia)。
- 曾有報導一例特殊個案，患者具有與 Hartnup 病完全相同的症狀與徵象，但缺乏可辨識的代謝異常或胺基酸尿。
- 本病已定位於第 5 號染色體 5p15，缺陷基因為 SLC6A19，一種鈉依賴性中性胺基酸轉運蛋白 (sodium dependent neutral amino acid transporter)。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 皮膚組織學表現與 pellagra 完全相同 (見下文)。
圖 13-139：Pellagra：指關節 (knuckles) 與手指背側可見鱗屑 (scaling) 與色素沉著 (hyperpigmentation)。承蒙 Institute of Dermatology, London, UK 惠予提供。
Fig. 13.139 Pellagra: scaling and hyperpigmentation are present on the dorsal aspect of the knuckles and fingers. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.