疾病定義與分類
- 痛風（Gout）為一群普林代謝（purine metabolism）異常疾病，導致尿酸（uric acid）濃度升高。
- 多數病人因普林排泄減少所致，可能與利尿劑治療（diuretic therapy）或腎臟疾病有關。
- 高尿酸血症（hyperuricemia）亦可併發於糖尿病酮酸中毒（diabetic ketoacidosis）、飢餓，並可發生於 sarcoidosis 與乾癬（psoriasis）病人。
- 部分病人為普林合成增加，此型可顯著出現於骨髓增生性疾病（myeloproliferative diseases）。
臨床特徵
- 痛風石（tophi）很少為疾病首發表現；因診斷與治療改善，現以痛風石表現者較少。
- 痛風石曾罕見出現於二尖瓣、乳房、鼻、頸椎、薦髂關節、喉與眼。
- 骨侵犯造成指（趾）骨遠端軟骨下區特徵性溶骨性病灶；曾報告骨侵蝕導致骨折。
腎臟併發症
- 腎臟疾病為重要併發症，表現為尿酸鹽腎病變（urate nephropathy）與／或尿酸腎結石（uric acid nephrolithiasis）。
- 繼發型（細胞更新增加，如骨髓增生性疾病、多發性骨髓瘤）化療時，尿酸結晶有時急性沈積於腎集尿管，病人以急性腎衰竭表現。
- 原發性痛風較常見腎結石，慢性尿酸鹽腎病變（因單鈉尿酸鹽一水化合物鹽結晶沈積於腎間質）表現為輕度蛋白尿與高血壓。
- 尿酸結石發生於約 40% 繼發於骨髓增生性疾病的痛風病人，及 10–25% 原發型病人。
診斷
- 診斷主要靠在關節液或痛風石中鑑定尿酸結晶，而非血清尿酸濃度（後者可能不可靠）。
- 急性痛風發作可伴隨正常尿酸濃度。
組織病理特徵
- 因單鈉尿酸鹽溶於水，於痛風石中顯示尿酸結晶需酒精固定（alcohol fixation）與無水處理（anhydrous processing）。
- 在福馬林固定切片中，尿酸結晶呈真皮或皮下組織內的無定形物質，周圍有顯著肉芽腫反應，常見許多巨細胞。
- 尿酸鹽結晶有時可用偏光鏡（polariscopy）在石蠟塊取 10-micron 厚未染色切片中於福馬林固定組織內偵測。
- 鈣化可為晚期併發症；繼發感染病灶有時可見嗜中性多形核細胞浸潤。
- 酒精固定切片中，沈積物由針狀棕色結晶（needle-shaped brown crystals）組成，成束排列，在偏光與一級紅補償濾片下呈負雙折射（negative birefringence）。
圖 13-130：痛風，手背巨大沈積。
圖 13-131：痛風，特徵性針狀結晶。
圖 13-132：痛風，(A) 尿酸沈積散布於真皮，伴隨纖維化；(B) 福馬林固定破壞尿酸結晶留下無定形嗜伊紅物質。
圖 13-134：痛風，酒精固定與無水處理材料中可見特徵性針狀尿酸結晶。