臨床特徵 (Clinical Features)
- 痛風 (gout) 代表一群嘌呤代謝 (purine metabolism) 障礙的疾病，其中會發生尿酸 (uric acid) 濃度升高。
- 大多數受影響的病人為嘌呤排泄減少，其原因可能為利尿劑治療 (diuretic therapy) 或腎臟疾病。
- 高尿酸血症 (hyperuricemia) 也可能併發於糖尿病酮酸中毒 (diabetic ketoacidosis) 與飢餓 (starvation)，並可發生於 sarcoidosis 與 psoriasis 的病人。
- 部分病人有嘌呤合成增加，此類型的紊亂可顯著地發生於骨髓增生性疾病 (myeloproliferative diseases)，尤其是在……之後。
（原文於此處承接至下一頁，中間段落於 OCR 中遺失）
- 由於本病的診斷與治療有所改善，故以痛風石 (tophi) 表現者……。痛風石 (tophi) 鮮少為本病的首發表現。它們曾極少數地被描述出現於二尖瓣 (mitral valve)、乳房 (breast)、鼻部 (nose)、頸椎 (cervical spine)、薦髂關節 (sacroiliac joint)、喉部 (larynx) 與眼部 (eyes)。
- 骨骼侵犯會在手指 (digits) 遠端軟骨下區 (distal subchondral region) 造成特徵性的溶骨性病灶 (lytic lesions)。曾有因骨侵蝕 (bone erosion) 而導致骨折 (fracture) 的報告。
- 腎臟疾病是一項重要的併發症，表現為尿酸鹽腎病變 (urate nephropathy) 與／或尿酸腎結石 (uric acid nephrolithiasis)。
- 在與細胞更新增加相關的次發型 (secondary types)（包括骨髓增生性疾病 myeloproliferative disease 與多發性骨髓瘤 multiple myeloma）中，化療期間有時會在腎臟集尿管 (collecting ducts) 內發生尿酸結晶的急性沉澱。
- 尿酸腎病變 (uric acid nephropathy) 也可能發生於具遺傳變異型 (inherited variants) 的病人，病人會出現急性腎衰竭 (acute renal failure)。
- 較常見的情形是，在原發性痛風 (primary gout) 中，腎結石 (renal stones) 為一項特徵；偶爾會出現慢性尿酸鹽腎病變 (chronic urate nephropathy)（因單鈉尿酸鹽一水合物鹽結晶 monosodium urate monohydrate salt crystals 沉積於腎臟間質組織所致），表現為輕度蛋白尿 (mild proteinuria) 與高血壓 (hypertension)。
- 尿酸結石 (uric acid stones) 發生於約 40% 次發於骨髓增生性疾病的痛風病人，以及 10–25% 的原發型病人。
- 痛風的診斷主要仰賴於在關節液 (joint fluid) 或痛風石 (tophi) 中辨識出尿酸結晶，而非血清尿酸濃度 (serum uric acid levels)，後者可能不可靠。
- 痛風的急性發作 (acute attacks) 可能伴隨正常的尿酸濃度。
組織病理特徵 (Histologic Features)
- 在痛風石 (tophi) 中展示尿酸結晶需要酒精固定 (alcohol fixation) 與無水處理 (anhydrous processing)，因為單鈉尿酸鹽 (monosodium urate) 為水溶性 (Fig. 13.131)。
- 在福馬林固定 (formalin-fixed) 的切片中，尿酸結晶呈現為真皮 (dermis) 或皮下組織 (subcutaneous tissues) 中的無定形物質 (amorphous material)，周圍環繞著明顯的肉芽腫反應 (granulomatous response)，其中通常可見許多巨細胞 (giant cells)（Figs 13.132 和 13.133）。
- 尿酸鹽結晶 (urate crystals) 有時可在福馬林固定組織中藉由對石蠟塊取下的 10 微米厚 (10-micron-thick)、未染色切片進行偏光鏡檢 (polariscopy) 而偵測到。
- 鈣化 (calcification) 可能為晚期併發症。在次發性感染 (secondarily infected) 的病灶中，有時可見嗜中性多形核細胞浸潤 (neutrophil polymorph infiltrate)。
- 在酒精固定 (alcohol-fixed) 的切片中，可見沉積物由針狀的棕色結晶 (needle-shaped brown crystals) 組成，這些結晶成束排列 (lie in bundles)，並在偏振光 (polarized light) 與一級紅色補償板濾鏡 (first-order red compensator filter) 下顯示負雙折射 (negative birefringence)（Figs 13.134 和 13.135）。
圖 13-128：(A, B) 假性紫質症 (Pseudoporphyria)：在此例中，水皰位於緻密板 (lamina densa) 深部的淺層乳頭狀真皮 (superficial papillary dermis)（箭頭所示）。
Fig. 13.128 (A, B) Pseudoporphyria: in this example, the blister is located in the superficial papillary dermis deep to the lamina densa (arrowed).
圖 13-129：(A, B) 假性紫質症 (Pseudoporphyria)：注意顯著的基底膜重複 (basement membrane duplication)。
Fig. 13.129 (A, B) Pseudoporphyria: note the striking basement membrane duplication.
圖 13-130：痛風 (Gout)：手背側 (dorsal aspect of the hand) 上的巨大沉積物。
Fig. 13.130 Gout: massive deposit on the dorsal aspect of the hand.
圖 13-131：痛風 (Gout)：特徵性的針狀結晶 (needle-shaped crystals)。承蒙美國波士頓麻州總醫院 G.T. McKee, MD 提供。
Fig. 13.131 Gout: characteristic needle-shaped crystals. By courtesy of G.T. McKee, MD, Massachusetts General Hospital, Boston, USA.
圖 13-132：痛風 (Gout)：(A) 界限分明的尿酸 (uric acid) 沉積物散布於真皮 (dermis) 內，注意伴隨的纖維化 (fibrosis)；(B) 福馬林固定 (formalin fixation) 已破壞尿酸結晶，留下無定形的嗜伊紅物質 (amorphous eosinophilic material)。
Fig. 13.132 Gout: (A) circumscribed deposits of uric acid are scattered within the dermis, note the accompanying fibrosis; (B) formalin fixation has destroyed the uric acid crystals to leave amorphous eosinophilic material.
圖 13-134：(A, B) 痛風 (Gout)：在酒精固定 (alcohol-fixed) 且無水處理 (anhydrous processed) 的材料中可見特徵性的針狀尿酸結晶 (needle-shaped uric acid crystals)。
Fig. 13.134 (A, B) Gout: characteristic needle-shaped uric acid crystals are seen in alcohol-fixed and anhydrous processed material.