🗂 總目錄 ｜ 📖 英文原文 ｜ 📝 完整翻譯 ｜ ⭐ 精華筆記（本篇） 疾病定義與分類 遺傳性糞紫質症（hereditary coproporphyria）為極罕見的自體顯性遺傳紫質症。 因 coproporphyrinogen oxidase 缺乏所致，此酵素催化血基質生合成途徑的第六步驟。 致病基因定位於 3 號染色體長臂（3q11.2），已描述多種不同突變。