疾病定義與分類
- 紅血球生成性原紫質症（erythropoietic protoporphyria）於 1961 年才被認識，現已知為第二常見的紫質症型別。
- 因 ferrochelatase（heme synthase）活性降低使 protoporphyrin 產生增加；ferrochelatase 為負責 protoporphyrin IX 與鐵結合形成血基質的酵素。
致病機轉與生化
- 因 protoporphyrins 不溶於水，尿液紫質正常；protoporphyrin 於血漿、紅血球、偶於糞便升高，coproporphyrins 可見於紅血球與糞便。
- 遺傳方式以自體顯性合併不完全外顯率為主，亦罕見自體隱性遺傳。ferrochelatase 基因定位於 18 號染色體長臂（18q21.3）。
- 較少見的遺傳變異為 X 染色體顯性型，由 X 染色體上紅血球特異性 5-aminolevulinate synthase 的功能增益突變（gain of function）所致，此型於北非較常見。
臨床特徵
- 臨床表現多變，可能源自 ferrochelatase 基因缺陷的異質性。急性光敏性通常於兒童早期出現。
- 曝曬日光後立即出現疼痛灼熱性紅斑伴水腫；長時間曝曬可出現瘀點（petechiae）。
- 水疱少見，但可見鱗屑性紅斑反應，導致臉部（尤其鼻樑與口周）及指關節上的圓形或線狀凹陷瘢痕；有時見紫斑與蕁麻疹。
- 皮膚可有蠟樣增厚，尤其手背、較罕見於臉部；大疱與粟丘疹為例外表現。曾有以假性指環縊痕（pseudoainhum）表現的病例。與紅斑性狼瘡之關聯極罕見。
- 通常不見多毛症與色素過度沉著。
圖 13-95：紅血球生成性原紫質症，臉頰、鼻部與口周可見結痂性病灶。
圖 13-96：紅血球生成性原紫質症，明顯瘢痕，注意凹陷的線狀病灶。
圖 13-97：紅血球生成性原紫質症，鼻樑與兩側可見特徵性的凹陷小線狀瘢痕。
圖 13-98：紅血球生成性原紫質症，極嚴重的日光損傷。
圖 13-99：紅血球生成性原紫質症，注意指關節上特徵性的鱗屑性瘢痕。
圖 13-100：紅血球生成性原紫質症，手部皮膚有特徵性蠟樣增厚。