疾病定義與分類
- 紫質症（porphyrias）為一群異質性疾病，特徵為調控血基質（heme）合成的酵素活性缺陷，導致紫質（porphyrins）或其前驅物過度產生。
- 紫質合成主要發生於紅血球生成系統（erythropoietic system）與肝臟。特定酵素缺乏使血基質濃度降低，刺激速率限制酵素 aminolevulinic acid synthetase，造成血基質前驅物堆積。
- 八種主要紫質症中，有六種伴皮膚疾病；此六型的臨床與生化表現差異甚大，但皮膚組織學在所有型別相似。
- Type II porphyria cutanea tarda、hereditary coproporphyria、variegate porphyria 與 erythropoietic protoporphyria 皆為自體顯性遺傳並具不完全外顯率（incomplete penetrance）；少於 20% 受影響者出現症狀，患者常否認家族史。
致病機轉
- 各型紫質症的酵素缺乏由基因突變造成，突變已於分子層次描繪、高度異質，常導致終生隱匿的酵素缺乏；若為某突變的同型合子，症狀通常在早年即出現。
- 患者可表現急性紫質症（腹痛伴神經與/或精神症狀），常由藥物、禁食、酒精或性荷爾蒙誘發。
- 酵素缺陷使光敏性紫質堆積於皮膚，主要吸收 400–410 nm 範圍的光。吸收的能量可釋放至鄰近核酸或蛋白質，直接或經由氧等接受分子間接造成毒性變化，損傷溶酶體與細胞膜；亦有證據顯示補體級聯活化可能參與光毒性反應。
臨床表現
- 急性發作的皮膚表現為曝曬部位明顯紅斑伴灼熱感。
- 亞急性或慢性皮膚侵犯包括皮膚脆弱、水疱形成與進行性瘢痕。
- 例外病例中，因溶血性疾病接受光療（phototherapy）治療高膽紅素血症的新生兒曾出現伴隨紫質暫時升高的光敏性水疱疹。
圖 13-91：紫質症的生物化學。
表 13-4：紫質症的分類。