臨床特徵
- 幼年型膠樣粟丘疹（juvenile colloid milium）極為罕見，於青春期前的兒童發病，有時呈家族性發生。
- 表現為散在或有時融合的丘疹，直徑 0.2–1.5 cm。曾報告罕見的眼周與口周線狀分布。
- 病灶呈黃褐色（yellow–brown）、半透明，穿刺時特徵性地擠出膠凍狀物質（gelatinous material）；下方組織常呈硬結感。
- 主要侵犯臉部，尤其臉頰、鼻部與口周。
- 幼年型與成人型皆曾描述輕劃後誘發紫斑（purpura），歸因於膠樣物質浸潤血管壁造成血管脆弱。
- 例外情況下可出現牙齦沉積與木樣結膜炎（ligneous conjunctivitis）。
致病機轉
- 病因未明，至少在部分病例中陽光扮演重要角色；其發病機轉與斑狀及苔癬樣類澱粉沉積症（macular and lichenoid amyloidosis）有相當重疊。
- 屬表皮角質細胞（epidermal keratinocytes）之原發性退化疾病，角質細胞經由凋亡（apoptosis）轉變為表淺真皮內的膠樣小體（colloid bodies）。
- 初始變化為絲狀轉化（filamentous transformation）：原本平直、電子緻密的角蛋白絲轉變為縮短、彎曲的 8–10 nm 絲，排列成編織或漩渦狀束。隨進展波及整個細胞，最終凋亡細胞被擠入鄰近真皮。
- 已於幼年型中發現類澱粉絲（amyloid filaments），沉積物對表皮角蛋白（epidermal keratin）標記呈陽性，支持將其歸類於 amyloid-K 皮膚病。
- 直接免疫螢光顯示伴有免疫球蛋白、補體與纖維蛋白沉積。
組織病理特徵
- 沉積物位於表淺真皮，壓迫上方常顯破碎的表皮。
- 膠樣物為嗜伊紅性無定形聚集（eosinophilic amorphous aggregates），常呈碎裂狀外觀；上方上皮顯示明顯的類細胞小體（cytoid bodies）。
- 兩側棘層肥厚（acanthosis）向下向內生長，造成表皮領圈（epidermal collarette）環繞膠樣島。
- 可見纖維母細胞與肥大細胞混雜，有時有色素失禁（pigmentary incontinence）。
- 組織化學上與類澱粉無法區別：diastase-resistant、PAS 陽性、thioflavine-T 陽性，Congo red 陽性並呈蘋果綠雙折射（apple-green birefringence）。
圖 13-69：幼年型膠樣粟丘疹，皮膚呈丘疹樣增厚，特別侵犯臉頰、鼻部與前額。
圖 13-70：幼年型膠樣粟丘疹，此較輕症患童於鼻部與上唇呈典型黃褐色半透明丘疹。
圖 13-71：幼年型膠樣粟丘疹近觀。
圖 13-72：幼年型膠樣粟丘疹，凋亡角質細胞，其細胞質充滿淡染絲束，與鄰近的張力絲（tonofilaments）形成強烈對比。
圖 13-73：幼年型膠樣粟丘疹，此退化角質細胞內可見內化的橋粒（desmosomes）。
圖 13-74：幼年型膠樣粟丘疹，丘疹由真皮內嗜伊紅性物質沉積構成，無發炎反應。