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家族性地中海熱 (Familial Mediterranean fever)
- 為體染色體隱性遺傳的自體發炎疾病 (autoinflammatory disease)，分兩型：type 1 與 type 2。
- Type 1 特徵為發燒、漿膜炎、腹膜炎、滑膜炎發作，罕見情況下有心包炎與腦膜炎；類澱粉沉積可由反覆發炎發作而生。Type 2 病人初期即以類澱粉沉積呈現，其餘無症狀。
- 皮膚病灶罕見，包含 Henoch-Schönlein purpura 與模擬丹毒 (erysipelas) 的下肢紅斑；亦可有脂膜炎、反覆蕁麻疹、polyarteritis nodosa、類乾癬病灶、大皰性皮膚病灶、血管周圍淋巴球性皮膚炎與 sarcoidosis；甲褶毛細血管異常（迂曲度增加、毛細血管環擴大）亦曾被記錄。皮膚類澱粉沉積未被描述。
- 致病機轉：由染色體 16p13 上 MEFV 突變所致，該基因編碼 pyrin（一參與停止免疫反應的蛋白）。Pyrin 缺陷導致 interleukin-1 過度產生，形成促發炎狀態而促成類澱粉形成。本病的類澱粉由血清前驅蛋白形成，此前驅物為一種 HDL，稱 serum amyloid A。
- 丹毒樣病灶的組織學特徵為血管周圍混合性浸潤（淋巴球、組織球、嗜中性球）伴白血球碎裂 (leukocytoclasia)；不見血管炎，但直接免疫螢光曾報告血管周圍 C3，較不一致地有 IgM 與 fibrinogen。
Cryopin-associated periodic syndrome（Muckle-Wells syndrome、familial cold autoinflammatory syndrome、neonatal-onset multisystem inflammatory disorder）
- 為體染色體遺傳、外顯率不一的疾病，涵蓋包括 Muckle-Wells syndrome、familial cold autoinflammatory syndrome 與 neonatal-onset multisystem inflammatory disorder 的疾病譜。
- 各狀況共有反覆發燒、關節痛與蕁麻疹；可不等程度有全身性類澱粉沉積、耳聾、結膜炎與嚴重神經學表現。
- 疾病譜中，familial cold autoinflammatory syndrome 為輕端、neonatal-onset multisystem inflammatory disorder 為重端。Familial cold autoinflammatory syndrome 無耳聾，蕁麻疹發作由寒冷誘發。類澱粉沉積在 Muckle-Wells syndrome 較常見，嚴重神經學表現在 neonatal-onset multisystem inflammatory disorder 較常見。
- 同一血清前驅蛋白（serum amyloid A）產生類澱粉；Muckle-Wells syndrome 典型不見皮膚類澱粉沉積。
- 本病與 NLRP3（亦稱 CIAS1）的功能獲得性突變有關，該基因編碼 cryopyrin，一經由 caspase-1–interleukin-1 軸調節發炎與細胞凋亡的蛋白。曾描述 6 名 Muckle-Wells syndrome 病人在四肢與腹部有硬化、色素過度的斑塊伴多毛。