疾病定義與臨床特徵
- 扁平黃瘤 (planar xanthomata) 典型為柔軟的黃色真皮斑點或斑塊，最常見於眼周，該處稱為瞼黃瘤 (xanthelasmata)。
- 約 50% 的 xanthelasmata 病人合併高脂血症 (hypercholesterolemia 或 HPL type III)，常伴角膜膽固醇弧 (cholesterol corneal arcus)；年輕病人有特別增加的冠狀動脈粥狀硬化風險。
- 常規檢驗生化正常者，經更詳細分析常顯示細微的脂質代謝異常。
- 當病灶非常廣泛（瀰漫性或全身性扁平黃瘤病）並伴頭頸（偶見上軀幹與手臂）橙-黃色扁平黃瘤時，可能合併全身性疾病，如 multiple myeloma 併 paraproteinemia、cryoglobulinemia、良性 paraproteinemia，較少見者為 leukemia 與 rheumatoid arthritis（necrobiotic xanthogranuloma）。
- 較罕見的關聯包括 idiopathic Bence Jones proteinuria、Sézary syndrome、Castleman disease、relapsing polychondritis、後天性掌蹠角化症、adult T-cell leukemia/lymphoma 與 Takayasu disease。
- 在 myeloma 併扁平黃瘤的病例，已證實血清脂蛋白與 paraprotein 形成複合物，提示此交互作用可能誘發高脂血症與黃瘤形成。
- 瀰漫性扁平黃瘤病人的血清脂質可正常或升高。
- 扁平黃瘤可出現於牙齦，此部位通常與高脂血症相關。
特殊亞型
- 間擦部黃瘤 (intertriginous xanthomata)：見於 LDL 升高的病人，為 homozygous familial hypercholesterolemia 的特徵性表現，呈黃色丘疹與斑塊、常具鵝卵石外觀，發生於指間蹼，較少見於腋下、肘前與膕窩；與早發且嚴重的動脈粥狀硬化高度相關，罕見於 heterozygous familial hypercholesterolemia。
- 掌紋黃瘤 (xanthoma striatum palmare)：以掌與指皮膚皺褶的黃-橙色斑點呈現，為 familial dysbetalipoproteinemia（HPL type III、broad beta disease）的診斷依據，係 apoprotein ApoE 異常（homozygous ApoE2/E2）所致，造成肝與巨噬細胞對脂蛋白殘餘顆粒攝取受損，導致 HPL 與動脈生成增加。此傾向見於 1% 人口，但似需第二種脂質異常才會誘發症狀。
- 膽汁淤積性扁平黃瘤 (plane xanthomata of cholestasis)：如 primary biliary cirrhosis 與 biliary atresia，呈界線清楚的米-橙色斑塊，好發於手足；亦可發生於 diabetes mellitus，並見於慢性移植物對抗宿主病所致膽汁淤積。
- 扁平黃瘤亦被描述為 HDL deficiency 的特徵。
組織病理特徵 (Histologic features)
- 特徵性的充脂泡沫細胞 (lipid-laden foam cells) 位於淺層真皮，纖維化甚少。
- 罕見情況下組織學可與 necrobiotic xanthogranuloma 重疊。
圖 13-18：瞼黃瘤，注意眼周黃色斑塊，為高膽固醇血症常見表現。
圖 13-19：扁平黃瘤，(A) 前額、眼瞼與臉頰廣泛分布病灶；(B) 頭皮廣泛黃色斑塊。此外觀應促使尋找相關的 paraproteinemia。
圖 13-20：扁平黃瘤，掌部病灶呈離散斑點並在皮膚皺褶處加重。
圖 13-21：扁平黃瘤，上真皮見緻密浸潤。
圖 13-22：扁平黃瘤，混有非脂質化與脂質化的組織球。