疾病定義與臨床特徵
- 結節性黃瘤 (tuberous xanthomata) 為堅實的黃-紅色丘疹與結節，最常見於膝、肘、臀的伸側 (extensor aspect)；有時也出現於手與手掌，少見侵犯臉頰與鼻。
- 最具特徵性者見於 familial dysbetalipoproteinemia type III，且有周邊血管疾病 (peripheral vascular disease) 的特別風險。
- 另四種狀況也可表現結節性黃瘤病：homozygous familial hypercholesterolemia、cerebrotendinous xanthomatosis、β-sitosterolemia、type IV HPL。
- 也見於次發性高脂血症 (secondary hyperlipidemia)，例如腎病症候群 (nephrotic syndrome) 或甲狀腺低下 (hypothyroidism)。
- Protease inhibitors 可引起高脂血症，ritonavir 曾被報導誘發結節性與肌腱黃瘤病灶。
- 臨床上偶與 erythema elevatum diutinum 病灶相似。曾描述正常血脂的結節與肌腱黃瘤，但充分追蹤後病人通常會發展出某種高脂血症。
- Cholesterotic fibrous histiocytomas 可與高脂血症相關，臨床與組織學上常模擬結節性黃瘤。
組織病理特徵 (Histologic features)
- 由真皮網狀層 (reticular dermis) 內多個結節構成，有時延伸至皮下脂肪。
- 外觀依演化階段而異：早期病灶以黃瘤細胞 (xanthoma cells) 為主，成熟後出現纖維化 (fibrosis)。
- 偶見含 cholesterol clefts 的異物巨細胞肉芽腫 (foreign body giant cell granulomata)，有時可見血管周圍慢性發炎細胞浸潤。
鑑別診斷 (Differential diagnosis)
- 主要與重度脂質化的 fibrous histiocytomas（多發生於踝部周圍）區別：後者缺乏 fibrous histiocytoma 的結構、呈結節/多結節生長伴不等量纖維化，且缺乏表皮增生與周邊膠原玻璃樣化 (hyalinization)。
圖 13-14：結節性黃瘤，真皮網狀層內見數個結節。
圖 13-15：結節性黃瘤，(A) 浸潤由均一的黃瘤細胞組成，具淡染、泡沫狀胞質與小而中央的囊泡狀核；(B) 偶見正常有絲分裂。
圖 13-16：結節性黃瘤，可見明顯瘢痕化。
圖 13-17：結節性黃瘤，除黃瘤細胞外，偶見含 cholesterol clefts 的異物巨細胞；脂質於組織處理過程中被溶出。