臨床特徵 (Clinical features)
- 肌腱黃色瘤（tendinous xanthomata）與 raised LDL levels 相關，為緩慢增大的皮下腫瘤，發生於 tendons（尤其 hands、knees、elbows 與 Achilles tendon）、ligaments、fascia 與 periosteum。
- 覆蓋皮膚外觀正常、可自由滑動；小的 tendon xanthomata 可能難以觸診。
- 病灶特徵性地隨肌腱移動（‘move with the tendons’），被認為與外傷（trauma）相關。
- 最常見於 heterozygous familial（LDL receptor deficiency）hypercholesterolemia。
- 伴隨 coronary atherosclerosis 風險高；一項 meta-analysis 顯示，相較無皮膚病灶者，familial hypercholesterolemia 合併 tendinous xanthomata 之病人心血管疾病風險增加 threefold。
- 亦見於 familial combined hyperlipidemia、normocholesterolemic states（如 cerebrotendinous xanthomatosis / cholestanolosis 與 β-sitosterolemia）以及 nephrotic syndrome。
- Cerebrotendinous xanthomatosis 為 autosomal recessive 疾病，由 CYP27A1（sterol 27-hydroxylase 基因，腦 cholesterol homeostasis 重要調節者）突變引起，導致 brain 與 tendons 皆出現黃色瘤。
- 臨床上病灶可能被誤認為 gouty tophi 與 rheumatoid nodules，有時與 tuberous xanthomata 及 xanthelasmata 並存。
組織特徵 (Histologic features)
- 由多個含 xanthoma cells 的結節構成；早期病灶混雜發炎細胞，包括 non-lipidized histiocytes、lymphocytes 與 neutrophil polymorphs。
- tendinous xanthoma 之沉積在偏振光下呈 doubly refractile（雙折射）。
- 較舊病灶特徵性伴 fibrosis（纖維化）。
圖 13-8：Tendinous xanthoma：足跟上的典型結節；此類病灶常與外傷相關，Achilles tendon 為經典部位。
圖 13-9：Tendinous xanthoma：黃色瘤位於指關節（knuckles）之上。
圖 13-10：Tendinous xanthoma：偏振光下沉積呈強烈雙折射（oil red O）。