臨床特徵 (Clinical Features)
- 肌腱黃色瘤 (tendinous xanthomata) 與 LDL 升高相關，為緩慢增大的皮下腫瘤，發生於肌腱（尤其是手部、膝部、肘部與阿基里斯腱 (Achilles tendon)）、韌帶、筋膜與骨膜 (Figs 13.8 and 13.9)。
- 其上覆皮膚外觀正常，可在表面上自由移動；小型的 tendon xanthomata 可能難以觸診。
- 病灶的特徵是會「隨肌腱移動 (move with the tendons)」，且被認為與外傷相關。
- 這些 xanthomata 的出現，最常見為異型合子家族性 (LDL receptor deficiency) 高膽固醇血症 (heterozygous familial hypercholesterolemia) 的特徵。
- 合併冠狀動脈粥狀硬化 (coronary atherosclerosis) 的風險很高。一項統合分析顯示，與沒有皮膚病灶者相比，同時具有 familial hypercholesterolemia 與 tendinous xanthomata 的病人，其心血管疾病風險增加為三倍。
- 肌腱黃色瘤亦可見於家族性混合型高脂血症 (familial combined hyperlipidemia)、正常膽固醇狀態（如腦腱黃瘤病 (cerebrotendinous xanthomatosis；cholestanolosis) 與 β-sitosterolemia），以及腎病症候群 (nephrotic syndrome)。
- Cerebrotendinous xanthomatosis 為一種自體隱性遺傳疾病，由 CYP27A1（sterol 27-hydroxylase 基因，是腦部膽固醇恆定的重要調節因子）的突變所引起。這會導致腦部與肌腱皆出現 xanthoma。
- 臨床上，病灶可能被誤認為痛風石 (gouty tophi) 與類風濕結節 (rheumatoid nodules)，有時會與結節型黃色瘤 (tuberous xanthomata) 及瞼黃斑瘤 (xanthelasmata) 並存。
組織病理特徵 (Histologic Features)
- 肌腱黃色瘤由多個結節組成，其內含有 xanthoma cells；在早期病灶中，伴隨混雜的發炎細胞，包括非脂質化組織球 (non-lipidized histiocytes)、淋巴球，以及嗜中性多形核白血球 (neutrophil polymorphs)。
- 肌腱黃色瘤內的沉積物在偏振光下呈雙重折射 (doubly refractile to polarized light) (Fig. 13.10)。
- 較陳舊的病灶特徵性地伴隨纖維化 (fibrosis)。
圖 13-6：發疹性黃色瘤 (eruptive xanthoma)：組織球表現 CD68。
Fig. 13.6 Eruptive xanthoma: the histiocytes express CD68.
圖 13-7：發疹性黃色瘤 (eruptive xanthoma)：巨噬細胞內的脂質以 oil red O 染色呈陽性。
Fig. 13.7 Eruptive xanthoma: the lipid within the macrophages stains positively with oil red O.
圖 13-8：肌腱黃色瘤 (tendinous xanthoma)：足跟上的典型結節。這些病灶常與外傷有關；阿基里斯腱 (Achilles tendon) 為經典好發部位。By courtesy of A.F. Lant, MD, and J. Dequeker, MD, London, UK.
Fig. 13.8 Tendinous xanthoma: typical nodules on the heels. These lesions are often related to trauma; the Achilles tendon is a classical site. By courtesy of A.F. Lant, MD, and J. Dequeker, MD, London, UK.
圖 13-9：肌腱黃色瘤 (tendinous xanthoma)：指關節 (knuckles) 上覆蓋著 xanthomata。By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
Fig. 13.9 Tendinous xanthoma: xanthomata are present overlying the knuckles. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
圖 13-10：肌腱黃色瘤 (tendinous xanthoma)：沉積物在偏振光下呈強烈雙折射 (intense birefringence)（oil red O）。
Fig. 13.10 Tendinous xanthoma: intense birefringence of deposits in polarized light (oil red O).
圖 13-11：結節型黃色瘤 (tuberous xanthoma)：肘部上方的堅實紅斑性結節。By courtesy of R.A. Marsden, MD, St George’s Hospital, London, UK.
Fig. 13.11 Tuberous xanthoma: firm erythematous nodules over the elbow. By courtesy of R.A. Marsden, MD, St George’s Hospital, London, UK.