疾病定義與分類
- 家族性角化不良性粉刺（Familial dyskeratotic comedones），雖被認為常見，但文獻記載極罕見，僅少數家族被報告。
- 為 autosomal dominant 遺傳；病灶於兒童期或青春期出現且為永久性。
臨床特徵
- 表現為 1–3 mm 直徑丘疹，含小而硬的角化性栓塞，移除後留下類似粉刺（comedones）的火山口狀病灶；有時可見皮角（cutaneous horns）。
- 病灶常為廣泛性，但好發於四肢，尤其前臂與大腿；臉、頭皮、掌、蹠、黏膜通常不受侵犯。部分病人主訴搔癢或發炎。
- 無外胚層發育不良證據，亦無全身性病灶。
組織病理特徵
- 病灶為毛囊樣火山口狀囊腔，含層狀角化過度與角化不全碎屑，內襯鱗狀上皮，基部顯示 dyskeratosis，有時 acantholysis。
- 典型可見 grains of Darier，但 corps ronds 稀少且發育不良；無 Darier disease 所見的 villi；無毛幹與皮脂腺。
圖 5-78：Familial dyskeratotic comedones，取自病灶邊緣，注意凹陷處伴角化過度與角化不全。
鑑別診斷
- 一致的毛囊中心性與無指甲、口腔黏膜變化，有助與 Darier disease 區分；corps ronds 在本病通常不明顯。
- warty dyskeratoma 以單一病灶內的 villus 形成與發育良好的 corps ronds 區分；diffuse familial comedones 則無 dyskeratosis。
- 可能誤認為 Kyrle 與 Flegel 病：Kyrle disease 好發於下肢伸側、成人期、無家族性、以 transepidermal elimination 為特徵且無 dyskeratosis；Flegel disease 見於老年、緻密角化過度伴表皮萎縮、interface change 與 dyskeratosis，無角質充填火山口狀病灶。perforating folliculitis 見於成人四肢，火山口狀病灶含扭曲蜷曲毛幹。