臨床特徵 (Clinical Features)
- 雖然被認為常見，但家族性異常角化性粉刺 (familial dyskeratotic comedones) 在文獻中之記載極為罕見。至今僅有少數家族被報告。
- 此病以自體顯性 (autosomal dominant) 之遺傳模式為特徵。
- 病灶於兒童期或青春期發生，且為永久性。
- 病人表現為直徑 1–3 mm 之丘疹，內含小而堅硬之角化栓 (keratotic plug)；移除後留下類似粉刺 (comedones) 之火山口狀病灶 (Fig. 5.76)。有時亦可見皮角 (cutaneous horns) (Fig. 5.77)。
- 病灶常為全身性，但好發於四肢，尤其前臂與大腿。臉部、頭皮、手掌、足底與黏膜典型上不受侵犯。
- 部分病人主訴搔癢或發炎。無外胚層發育不良 (ectodermal dysplasia) 之證據，亦無全身性病灶。
組織學特徵 (Histologic Features)
- 病灶以一毛囊樣 (follicle-like) 之火山口狀囊腔為特徵，內含層狀之角化過度與角化不全碎屑 (laminated hyperkeratotic and parakeratotic debris)，並由顯示異常角化 (dyskeratosis) 之鱗狀上皮被覆，基底部有時可見棘層鬆解 (acantholysis) (Figs 5.78 與 5.79)。
- 典型上可見 Darier 顆粒 (grains of Darier)，但圓體 (corps ronds) 稀少且發育不良。
- 並無 Darier disease 中所見之絨毛 (villi)。
- 缺乏毛幹 (hair shafts) 與皮脂腺 (sebaceous glands)。
圖 5-74：疣狀異常角化瘤 (warty dyskeratoma)：注意棘層鬆解 (acantholysis) 與絨毛 (villi)。
圖 5-75：疣狀異常角化瘤 (warty dyskeratoma)：圓體 (corps ronds) 明顯可見。
圖 5-76：家族性異常角化性粉刺 (familial dyskeratotic comedones)：陰莖與包皮上可見眾多粉刺 (comedones)。承蒙英國 Royal South Hants Hospital 之 B.J. Leppard 醫師 (MD) 惠予提供。
圖 5-77：家族性異常角化性粉刺 (familial dyskeratotic comedones)：可見一小皮角 (cutaneous horn) 自陰囊長出。承蒙英國 Royal South Hants Hospital 之 B.J. Leppard 醫師 (MD) 惠予提供。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 此皮疹一貫之毛囊中心性 (folliculocentric) 本質，以及缺乏指甲與口腔黏膜變化，有助於將 familial dyskeratotic comedones 與 Darier disease 區分。
- 圓體 (corps ronds) 為 Darier disease 之特徵性發現，在 familial dyskeratotic comedones 中通常不顯著。
- 單發病灶內出現絨毛 (villus) 形成與發育良好之圓體 (corps ronds) 則可區分 warty dyskeratoma。
- 瀰漫性家族性粉刺 (diffuse familial comedones) 之差異在於缺乏異常角化 (dyskeratosis)。
- Familial dyskeratotic comedones 亦可能被誤認為 Kyrle disease 與 Flegel disease：
- Kyrle disease：典型上表現於下肢伸側，於成年期發病。無家族發生率。組織學上以角化不全及發炎碎屑之經表皮排出 (transepidermal elimination) 為特徵。無異常角化 (dyskeratosis)。
- Flegel disease：典型上見於年長成人，以顯著之緻密角化過度 (compact hyperkeratosis) 為特徵，伴隨明顯之表皮萎縮 (epidermal atrophy)、介面變化 (interface change) 與異常角化 (dyskeratosis)。無角質充填之火山口狀病灶。
- 穿通性毛囊炎 (perforating folliculitis)：發生於成人，好發於四肢。以一火山口狀病灶為特徵，內含一變形且常捲曲之毛幹。
圖 5-78：家族性異常角化性粉刺 (familial dyskeratotic comedones)：此切片取自病灶邊緣。注意伴有角化過度與角化不全之小凹 (dell)。棘層肥厚 (acanthosis) 部分係因切面之斜角所致。承蒙英國 Royal South Hants Hospital 之 B.J. Leppard 醫師 (MD) 惠予提供。
圖 5-79：家族性異常角化性粉刺 (familial dyskeratotic comedones)：注意表淺之異常角化 (dyskeratosis)。承蒙英國 Royal South Hants Hospital 之 B.J. Leppard 醫師 (MD) 惠予提供。