疾病定義與臨床特徵 (Clinical features)
- Flegel 病（hyperkeratosis lenticularis perstans）為罕見的體染色體顯性 (autosomal dominant) 角化異常，發病多在第三至第四個十年的年長者。
- 大量散在的紅棕色脫屑性丘疹，邊緣不規則（「玉米片徵」cornflake sign），好發於足背及小腿下部，可擴及大腿、上肢、軀幹或耳甲。
- 手掌、足底可見點狀角化 (punctate keratoses)。
- 病灶無症狀或輕度搔癢。
- 特徵：去除鱗屑伴針尖狀出血 (pinpoint bleeding)，可與 stucco keratoses 區別。
- 除一篇報告基底細胞癌與鱗狀細胞癌發生率增加外，無特別惡性風險。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 致病突變仍不明。
- 角質細胞增殖率低，伴 filaggrin、loricrin 與高分子量角蛋白下調，角質層角蛋白模式喪失，提示為滯留性過度角化 (retention hyperkeratosis) 及表皮分化的複雜失調。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 過度角化伴局灶 parakeratosis，覆於變薄、扁平且角質透明顆粒 (keratohyalin granules) 喪失的表皮上。
- 病灶周邊表皮呈棘層肥厚，並有領圈樣延長的表皮突 (collarette-like elongated rete ridges)。
- 早期病灶呈淋巴球性苔癬樣浸潤 (lichenoid infiltrate) 伴膠樣小體 (colloid body)。
- 淋巴球以 CD4+ T-helper 為主，較少 CD8+ T-cytotoxic/suppressor；曾描述 Sézary 樣細胞；Langerhans 細胞明顯減少。
- 超微結構：角質透明顆粒發育不全、膜被 (Odland) 小體缺失/空泡化/異常層狀化，無法形成緻密角蛋白與角質細胞角化套膜。
圖 3-145：Flegel disease，局灶過度角化、局灶表皮萎縮、真皮-表皮交界空泡化伴多數膠樣小體，下方為緻密淋巴球浸潤。