疾病定義與分類
- 角質溶解性冬季紅斑 (Keratolytic winter erythema)（同義詞：erythrokeratolysis hiemalis、Oudtshoorn disease）為一種體染色體顯性 (autosomal dominant) 疾病，最早於南非描述，他國亦有零星 (sporadic) 病例報告。
臨床特徵 (Clinical features)
- 早年發病，特徵為手掌與足底 (palms and soles) 反覆出現紅斑，繼以輕度過度角化 (mild hyperkeratosis) 及無癢、無痛的脫屑。
- 嚴重者四肢與軀幹出現迴旋狀脫屑性紅斑 (gyrate scaling erythemas)。
- 最特別之處為症狀於寒冷天氣 (cold weather) 發作；其他誘因包括發熱性疾病、手術、壓力與月經。
- 病情於懷孕期間及隨年齡增長而改善。
致病機轉與基因 (Pathogenesis)
- 定位於染色體 8p22–23，並具部分遺傳異質性 (genetic heterogeneity)。
- 於非編碼基因組區域（含 CTSB 活性增強子元件 enhancer element）發現串聯重複 (tandem duplications)，導致患者 CTSB 上調 (upregulation)。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 取病灶前進緣 (advancing edge) 切片：可見增生 (hyperplasia)、海綿水腫 (spongiosis)；上層棘層 (upper stratum spinosum) 角質細胞呈淡染胞質、核周空泡化 (perinuclear vacuolization) 與核固縮 (pyknotic nuclei)。
- 缺乏顆粒層 (granular layer)，表皮形成角化不全楔形 (parakeratotic wedge)，夾於過度角化的角質層內，最終脫落。
- 再生期未分化角質細胞不限於基底層，可出現於表皮下半。
- 部分作者報告淺層血管周圍淋巴球浸潤 (superficial perivascular lymphocytic infiltrate)。
圖 3-139：Keratolytic winter erythema，表皮增生與海綿水腫，顆粒層缺失，角質細胞呈淡染胞質、核周空泡與核固縮，過度角化角質層內可見角化不全楔形。