疾病定義與分類
- 角質溶解性冬季紅斑 (keratolytic winter erythema)（同義詞：erythrokeratolysis hiemalis、Oudtshoorn disease）為一種體染色體顯性 (autosomal dominant) 疾病，最初於南非被描述。
- 其他國家亦有偶發 (sporadic) 病例的報告。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 本病於早年即發病，特徵為手掌與足底反覆出現紅斑循環，隨後出現輕度過度角化 (hyperkeratosis)，以及不癢、不痛的脫皮 (Fig. 3.138)。
- 嚴重病例中，四肢與軀幹會受到旋渦狀脫屑性紅斑 (gyrate scaling erythemas) 的侵犯。
- 最值得注意的是，症狀的發作發生於寒冷天氣期間。其他誘發因素包括發熱性疾病 (febrile illness)、手術、壓力與月經。
- 本病於懷孕期間及隨年齡增長而改善。
致病機轉／分子 (Pathogenesis / Molecular)
- 本病已定位至染色體 8p22–23，並具有一定程度的遺傳異質性 (genetic heterogeneity)。
- 直到近期，於一個含有 CTSB 活性增強子元件 (enhancer element) 的非編碼基因組區域內發現串聯重複 (tandem duplications)，導致受影響個體中此基因的上調 (upregulation)。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 對病灶向外擴展邊緣 (advancing edge) 進行切片可見增生 (hyperplasia)、海綿水腫 (spongiosis)，以及在棘層 (stratum spinosum) 上部出現具淡染細胞質、核周空泡化 (perinuclear vacuolization) 與固縮核 (pyknotic nuclei) 的角質形成細胞 (keratinocytes)。
- 在缺乏顆粒層 (granular layer) 的情況下，表皮形成一個角化不全楔形 (parakeratotic wedge)，此楔形夾於過度角化的角質層 (hyperkeratotic stratum corneum) 之內，最終被脫落 (Fig. 3.139)。
- 在再生 (regeneration) 期間，未分化的角質形成細胞 (undifferentiated keratinocytes) 並不局限於基底層，而是出現於表皮下半部。
- 有些作者曾報告淺層血管周圍淋巴球浸潤 (superficial perivascular lymphocytic infiltrate)。
圖 3-136：暫時性水因性掌蹠角皮症 (transient aquagenic keratoderma)：注意肢端汗管開口 (acrosyringeal ostium) 的寬大開口，以及正角化過度角質層 (orthohyperkeratotic stratum corneum) 的淡染，除此之外並無其他組織學變化。
圖 3-139：角質溶解性冬季紅斑 (keratolytic winter erythema)：表皮可見增生 (hyperplasia) 與海綿水腫 (spongiosis)。顆粒層 (stratum granulosum) 缺失。角質形成細胞顯示淡染細胞質、核周空泡 (perinuclear vacuoles) 與固縮核 (pyknotic nuclei)。於過度角化的角質層內可見一角化不全楔形 (parakeratotic wedge)。By courtesy of W. Grayson, MD, University of the Witwatersrand, Johannesburg, South Africa.