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疾病定義與分類
- Richner-Hanhart syndrome（眼皮膚型酪胺酸血症，oculocutaneous tyrosinemia；tyrosine transaminase deficiency；tyrosinemia type II）為一種眼皮膚症候群。
臨床表現 (Clinical features)
- 出生後數月內出現疱疹樣角膜潰瘍 (herpetiform corneal ulcers)。
- 之後手指、掌、蹠出現疼痛性局限性過度角化，常使患童以腳尖行走。
- 可出現水皰與多汗；偶見肘、膝甚至舌上角化斑塊。
- 其他：嚴重智能與身體發育遲緩。
致病機轉 (Pathogenesis)
- tyrosinemia type II 由 autosomal recessive 遺傳的肝臟 tyrosine aminotransferase 缺乏所致，源於 tyrosine aminotransferase gene (TAT) 之 point mutations。
- 裂隙燈檢查可見 tyrosine crystal 沉積；血清與尿中 tyrosine 濃度升高。
治療 (Treatment)
- 限制 tyrosine 與 phenylalanine 的飲食可清除角膜炎與皮膚病灶，並可能延緩或預防認知障礙。
組織病理特徵 (Histology)
- 表皮 acanthotic、顆粒層增厚，角質細胞含嗜酸性球狀內含物，類似 PC 所見。
- 電子顯微鏡：tonofilaments 結塊並附著球狀 keratohyalin granules，顯示因細胞內 tyrosine 過量導致 microfilament 聚集增強，並見針狀 tyrosine crystalline 內含物。