🗂 總目錄 ｜ 📖 英文原文 ｜ 📝 完整翻譯 ｜ ⭐ 精華筆記（本篇）
疾病定義與分類
- McGrath syndrome（外胚層發育不良-皮膚脆弱症候群，ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome）以 autosomal recessive 模式遺傳。
- 最適合歸類於 epidermolysis bullosa 類別。
臨床表現 (Clinical features)
- 新生兒呈現脫皮的紅色皮膚與蹠部水皰。
- 之後發展出瀰漫性、有時呈疣狀 (verruciform) 的掌蹠過度角化，伴疼痛性龜裂、皮膚糜爛（含口周裂隙）。
- 其他外胚層發育異常：生長遲緩、毛髮稀少 (hypotrichosis) 或禿髮 (alopecia)、少汗 (hypohidrosis)、指甲失養 (nail dystrophy)。
- 與其他 desmosome 遺傳疾病不同，本症無心臟病變。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 與 plakophilin-1 gene (PKP1) 突變相關，導致 plakophilin 1 完全消失。
- plakophilin 1 負責將 desmosomal proteins 招募至細胞膜並與 keratin 交互作用。
組織病理特徵 (Histology)
- 表皮增厚，角質細胞間隙明顯增寬，造成裂隙與水皰。
- 可見不等程度的角質細胞角化不良 (dyskeratosis)。
- plakophilin-1 免疫染色完全缺失。
- 毛髮稀疏頭皮切片顯示 catagen-telogen 毛囊數目增加。
- 電子顯微鏡：角質細胞間黏附喪失；desmosome（尤其下棘層上層）小且數目減少，內外 desmosomal plaque 發育不良；角化不良細胞之 keratin filaments 自 desmosome 脫離並出現核周凝聚。