疾病定義與分類
- Naxos syndrome 為一種症候群型掌蹠角化症 (syndromic palmoplantar keratoderma)，最早在希臘 Naxos 與 Mykonos 等島嶼被發現。
- 三大特徵：keratoderma、危及生命的心肌病變 (life-threatening cardiomyopathy)、羊毛狀髮 (wooly hair)。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 由 JUP 基因突變所致，該基因編碼 plakoglobin，為表皮與心肌 desmosome 中的細胞連接蛋白。
- 不同的 JUP 突變呈現廣泛表型譜：表現異常 plakoglobin 者可僅有輕度皮膚脆弱、keratoderma 與 wooly hair。
- autosomal dominant 的 JUP 突變可造成單純性心律不整性右心室心肌病變，以及具 leukonychia 與 oligodontia 的 Naxos 變異型。
- homozygous nonsense mutation 造成 plakoglobin 完全缺失，可導致「致死型」epidermolysis bullosa。
臨床表現 (Clinical features)
- wooly hair 自出生即存在，其後出現瀰漫性 keratoderma；部分病人為條紋狀 (striate) 與斑塊狀 (areata) 型 PPK。
- 心臟侵犯以右心室心肌病變為主，表現為心律不整、心衰竭與青春期猝死。
- 與 Carvajal-Huerta syndrome 的臨床與組織學特徵相似，難以明確區分。
組織病理特徵 (Histology)
- 緻密性過度角化 (compact hyperkeratosis)、hypergranulosis 與 acanthosis。
- 不確定是否如 Carvajal-Huerta syndrome 在常規組織學中出現角質細胞失黏 (keratinocyte disadhesion)。
圖 3-113：條紋狀掌蹠角化症 (striate palmoplantar keratoderma)：(A) 沿掌面與手指屈側的線狀過度角化帶；(B) 蹠部受壓點上島狀的過度角化區。