疾病定義與分類 (Definition & Classification)
- 條紋狀掌蹠角化症 (striate palmoplantar keratoderma, SPPK)：界限分明型 PPK，呈體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant)。
- 歷史上曾以多種名稱描述（keratosis palmoplantaris varians Wachters、keratosis palmoplantaris areata et striata、Brünauer-Fuchs-Siemens syndrome），但這些其實在遺傳學上彼此不同。
- 致病基因至少有三個，分別編碼與角質細胞黏附相關的 desmoglein、desmoplakin 與 keratin。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 手掌與手指屈側 (flexor aspects) 出現線狀角化帶 (linear keratotic bands)。
- 足底出現島嶼狀 (island-like) 過度角化區域。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 大量過度角化 (massive hyperkeratosis)、顆粒層增厚 (hypergranulosis)、棘層肥厚 (acanthosis)。
- 關鍵線索：角質細胞失黏附 (disadhesion of keratinocytes) 伴細胞間隙增寬 (widening of intercellular spaces)，反映此類細胞間連接疾病的特性。
- 此種不完全棘層鬆解 (incomplete acantholysis) 源於 desmosomal 缺陷，亦見於 Carvajal-Huerta syndrome、McGrath syndrome 及伴 DSG1 突變的瀰漫型 PPK。
- 超微結構：DSG1 相關第 1 型 SPPK 之 desmosomes 縮小；DSP 相關第 2 型 SPPK 則核周角蛋白絲聚集 (perinuclear aggregation of keratin filaments) 較明顯。
- 可見 involucrin 與 filaggrin 的過早表現 (premature expression)。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- Carvajal-Huerta syndrome：以「無羊毛狀髮 (wooly hair) 且無心肌病變 (cardiomyopathy)」即可排除。
- Howel-Evans syndrome：若以局灶型與錢幣狀角化 (focal and nummular keratoderma) 為主、且組織學缺乏角質細胞裂解 (dehiscence) 徵象時須排除。
表 3-8：PPK 的組織學型態（已廢棄的疾病名稱以括號標示）。
Table 3.8 Histologic patterns of PPK (discarded entities in parentheses)