臨床特徵 (Clinical Features)
- 條紋狀掌蹠角化症 (striate palmoplantar keratoderma, SPPK) 之特徵為手掌出現線狀角化 (linear keratosis)，足底則出現島嶼狀 (island-like) 過度角化區域。
- 雖然此型 PPK 歷來被視為一個獨立疾病，並有不同的命名，例如 keratosis palmoplantaris varians Wachters、keratosis palmoplantaris areata et striata，或 Brünauer-Fuchs-Siemens syndrome，但它們在遺傳學上其實彼此不同。
- 這些界限分明的 PPK 呈現體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant inheritance)，由至少三個不同基因的突變所引起，這些基因分別編碼與角質細胞黏附 (keratinocyte adhesion) 相關的 desmoglein、desmoplakin 與 keratin。
- SPPK 的典型臨床特徵為手掌與手指屈側 (flexor aspects) 的線狀角化帶 (linear keratotic bands)，以及島嶼狀的過度角化區域。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 組織學上，striate palmoplantar keratoderma 之特徵為大量過度角化 (massive hyperkeratosis)、顆粒層增厚 (hypergranulosis) 與棘層肥厚 (acanthosis)（圖 3-114A）。
- 角質細胞失黏附 (disadhesion of keratinocytes) 並伴隨細胞間隙增寬 (widening of the intercellular spaces)，是此類細胞間連接 (cell-cell junction) 疾病的重要組織學線索（圖 3-114B）。
- 此種不完全棘層鬆解 (incomplete acantholysis) 與胞橋小體 (desmosomal) 缺陷有關，亦可見於 Carvajal-Huerta syndrome、McGrath syndrome 或伴有 DSG1 突變的瀰漫型 PPK（見表 3-8）。
- 在超微結構 (ultrastructural) 層面，DSG1 相關的第 1 型 SPPK 中胞橋小體 (desmosomes) 的大小顯得縮小，而 DSP 相關的第 2 型 SPPK 中核周角蛋白絲聚集 (perinuclear aggregation of keratin filaments) 則似乎較為明顯。
- 文獻曾描述 involucrin 與 filaggrin 的過早表現 (premature expression)。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 沒有羊毛狀髮 (wooly hair) 與心肌病變 (cardiomyopathy) 即可明確排除 Carvajal-Huerta syndrome，後者為局灶型或條紋狀 PPK 的另一變異型（見下文）。
- 若以局灶型與錢幣狀角化症 (focal and nummular keratoderma) 為主、且組織學上缺乏角質細胞裂解 (dehiscence of keratinocytes) 的徵象，則必須排除 Howel-Evans syndrome（見 Howel-Evans syndrome）。
圖 3-112：Schöpf-Schulz-Passarge syndrome：眼瞼上的囊腫為頂泌汗腺囊瘤 (apocrine hidrocystomas)。
表 3-8：PPK 的組織學型態 (histologic patterns of PPK，已廢棄的疾病名稱以括號標示)。