疾病定義與分類 (Definition)
- Howel-Evans 症候群 (Howel-Evans syndrome)，又稱胼胝症併食道癌 (tylosis with esophageal carcinoma)，為一種症候群性的體染色體顯性掌蹠角化症 (syndromic autosomal dominant palmoplantar keratoderma)。
- 於 6 至 15 歲間發病，與食道癌 (esophageal carcinoma) 高風險相關。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 足掌前部 (balls of the feet) 受壓區出現疼痛性角化過度 (painful hyperkeratoses)，手掌受侵犯較輕；長期臥床休息後病灶會消退（圖 3.109）。
- 與 pachyonychia 不同，指甲不受影響。
- 其他特徵：口腔白色角化症 (oral leukokeratosis)、毛孔角化症 (keratosis pilaris)、皮膚乾燥粗糙、多發性上皮囊腫 (multiple epithelial cysts)。
- 口腔白色角化症通常先於角化症出現，是家族成員早期受侵犯的重要診斷線索。
- 在迄今報告最大的家系中，28% 發展出食道鱗狀細胞癌 (esophageal squamous carcinoma)，其中 84% 死於該腫瘤。
致病機轉與分子 (Pathogenesis)
- 由 WNT10A 基因突變所致；該基因編碼對外胚層附屬器 (ectodermal appendages) 發育至關重要的訊息分子。
- 表現型異質性 (phenotypic heterogeneity) 為常態：WNT10A 突變可造成從單一症狀的嚴重缺牙症 (monosymptomatic severe oligodontia) 到 Schöpf-Schulz-Passarge syndrome 等不同範圍的疾病。
- 年長病人肢端表面可能產生多發性小汗腺汗管纖維腺瘤 (eccrine syringofibroadenomas) 與鱗狀細胞癌 (squamous cell carcinomas)；眼瞼病灶為頂泌汗腺汗管囊瘤 (apocrine hidrocystomas)。
圖 3-109：Howel-Evans 症候群：(A) 局灶性體染色體顯性掌蹠角化症與食道鱗狀細胞癌風險增加有關；(B) 此病人的手掌亦嚴重受影響。承蒙倫敦皮膚科學研究所 (Institute of Dermatology) 惠予提供。
Fig. 3.109 Howel-Evans syndrome: (A) focal autosomal dominant palmoplantar keratoderma is associated with an increased risk of esophageal squamous carcinoma; (B) in this patient, the palms were also severely affected. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.