疾病定義 (Definition)
- Papillon-Lefèvre 症候群 (Papillon-Lefèvre syndrome)：掌蹠角化症併牙周病變 (palmoplantar keratoderma with periodontopathia)。
- 體染色體隱性遺傳 (autosomal recessive)。
- Haim-Munk syndrome 與本症為等位基因 (allelic)。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 瀰漫性、越界性角化症 (diffuse, transgradient keratoderma)，併手掌與足底發紅（圖 3.105）。
- 可見假性 ainhum (pseudoainhum) 及肘、膝部角化過度病灶（圖 3.106）。
- 兒童期牙周炎 (periodontitis) 與牙齒早期脫落（圖 3.107）。
- 易發生癤病 (furunculosis)、腦與肝膿瘍及其他化膿性感染。
- 有發生 melanoma 與/或 squamous cell carcinoma 的風險。
- Retinoid 治療可改善角化過度，並減少口腔與感染性併發症。
致病機轉與分子 (Pathogenesis)
- 與溶體性半胱胺酸蛋白酶 cathepsin C（dipeptidyl aminopeptidase I）基因的錯義 (missense)、無義 (nonsense) 突變、缺失 (deletions) 與插入 (insertions) 有關。
- 同合子 (homozygous) 病人 cathepsin C 活性喪失 → 骨髓髓系與巨噬細胞顆粒絲胺酸蛋白酶活化受損 → 細菌吞噬作用 (bacterial phagocytosis) 缺陷。
- Cathepsin C 基因亦表現於手掌、足底、膝部鱗狀上皮及口腔角化牙齦。
組織病理特徵 (Histologic Features)
- 掌蹠病灶：顯著角化過度 (marked hyperkeratosis)，併棘層肥厚 (acanthosis) 與增厚的顆粒細胞層（圖 3.108）；亦可見角化不全 (parakeratosis) 與表皮乾癬樣增生 (epidermal psoriasiform hyperplasia)。
- 肘、膝部病灶：表皮乾癬樣增生併角化不全、真皮乳頭延長、表淺真皮血管擴張。
圖 3-105：Papillon-Lefèvre 症候群：(A) 足底受顯著角化過度 (hyperkeratosis) 影響；(B) 此病人手部背側面、特別是指關節處亦受影響。
Fig. 3.105 Papillon-Lefèvre syndrome: (A) there is marked hyperkeratosis affecting the soles of the feet; (B) in this patient, the dorsal aspects of the hands, particularly the knuckles are also affected.
圖 3-108：Papillon-Lefèvre 症候群：可見角化過度 (hyperkeratosis)、顆粒層增厚 (hypergranulosis) 與棘層肥厚 (acanthosis)。
Fig. 3.108 Papillon-Lefèvre syndrome: there is hyperkeratosis, hypergranulosis and acanthosis.