疾病定義與分類
- Clouston 症候群 (Clouston syndrome) 即汗腺型外胚層發育不良 2 型 (hidrotic ectodermal dysplasia 2)。
- 最初記載於法裔加拿大家族 (French Canadian families)。
臨床特徵
- 嬰兒早期即出現營養不良性指甲 (dystrophic nails)。
- 毛髮稀少 (hypotrichosis)。
- 乳頭瘤狀且帶裂隙的越界性掌蹠角化症 (papillomatous and fissured transgradient keratoderma)；角化呈典型「鵝卵石樣」(pebbled) 外觀。
致病機轉與分子
- 體染色體顯性 (autosomal dominant) 外胚層發育不良。
- 由 GJB6 (gap junction beta-6) 基因突變所致，該基因編碼 connexin 30；connexin 30 為 p63 的潛在標的。
組織病理特徵
- 增厚的手掌與足底：表皮疣狀增生 (verruciform hyperplasia) 與乳頭瘤病 (papillomatosis)，併正角化過度 (orthohyperkeratosis) 及正常顆粒層。
- 丘疹性病灶可見纖維血管性間質 (fibrovascular stroma) 中管狀結構增生，即小汗腺汗管纖維腺瘤病 (eccrine syringofibroadenomatosis)。
- 毛囊、皮脂腺與頂泌汗腺 (apocrine glands) 減少或缺如。
- 毛髮超微結構:毛纖維排列紊亂,伴毛幹角質層 (hair shaft cuticle) 缺失。
鑑別診斷
- 表皮的疣狀增生與乳頭瘤病為特徵,不應誤診為尋常疣 (verruca vulgaris)。
圖 3-101:Clouston 症候群:角化症呈典型的「鵝卵石樣」(pebbled) 外觀。
Fig. 3.101 Clouston syndrome: the keratoderma shows a typical ‘pebbled’ appearance.
圖 3-103:Clouston 症候群:表皮的疣狀增生與乳頭瘤病為其特徵,不應誤診為尋常疣;汗腺導管與纖維血管性間質相伴。
Fig. 3.103 Clouston syndrome: verruciform hyperplasia and papillomatosis of the epidermis are characteristic and should not be misdiagnosed as verruca vulgaris. The ducts of sweat glands are associated with a fibrovascular stroma.