疾病定義與分類
- Clouston 症候群 (Clouston syndrome)（即汗腺型外胚層發育不良 2 型，hidrotic ectodermal dysplasia 2）。
臨床特徵 (Clinical Features)
- Clouston syndrome 之特徵為嬰兒早期即出現的營養不良性指甲 (dystrophic nails)、毛髮稀少 (hypotrichosis)，併有乳頭瘤狀且帶有裂隙的越界性掌蹠角化症 (papillomatous and fissured transgradient keratoderma)。
- Clouston syndrome 最初記載於法裔加拿大家族 (French Canadian families)。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- 此為一種體染色體顯性 (autosomal dominant) 的外胚層發育不良，由 gap junction beta-6 (GJB6) 基因突變所致，該基因編碼 connexin 30，而 connexin 30 為 p63 的潛在標的。
- 對增厚之手掌與足底進行組織學評估，可見表皮呈疣狀增生 (verruciform hyperplasia) 與乳頭瘤病 (papillomatosis)，併有正角化過度 (orthohyperkeratosis) 及正常的顆粒層。
- 丘疹性病灶可顯示於纖維血管性間質 (fibrovascular stroma) 中的管狀結構增生，此即所謂的小汗腺汗管纖維腺瘤病 (eccrine syringofibroadenomatosis)（圖 3.103）。
- 毛囊 (hair follicles)、皮脂腺 (sebaceous glands) 與頂泌汗腺 (apocrine glands) 減少或缺如。
- 毛髮的超微結構檢查顯示毛纖維 (hair fibers) 排列紊亂，伴有毛幹角質層 (hair shaft cuticle) 缺失。
圖 3-101：Clouston 症候群：角化症呈典型的「鵝卵石樣」(pebbled) 外觀。
圖 3-102：Clouston 症候群：可見指甲營養不良 (nail dystrophy)，併有指尖角化過度 (hyperkeratosis of the fingertips)，因而使表皮表面的脊紋更加明顯。承蒙倫敦 Great Ormond Street 兒童醫院的 D. Atherton 醫師惠予提供。
圖 3-103：Clouston 症候群：表皮的疣狀增生 (verruciform hyperplasia) 與乳頭瘤病 (papillomatosis) 為其特徵，不應被誤診為尋常疣 (verruca vulgaris)。汗腺導管與纖維血管性間質 (fibrovascular stroma) 相伴。