疾病定義與分類
- Loricrin 角皮症 (loricrin keratoderma) 別名 Camisa variant of Vohwinkel syndrome、Vohwinkel keratoderma with ichthyosis。
- 遺傳方式：體染色體顯性 (autosomal dominant)。
- 有作者主張其應涵蓋過去稱為 (Vohwinkel) keratoderma with ichthyosis 或 progressive symmetrical erythrokeratoderma 的部分病例（可能共享突變與顯微/超微結構特徵）。
臨床特徵
- 瀰漫性掌蹠角皮症 (palmoplantar keratoderma)，呈蜂巢樣 (honeycomb-like) 外觀，與 Vohwinkel syndrome 相似。
- 與真正 Vohwinkel syndrome 的鑑別要點：角皮症邊緣呈瀰漫性；瘢痕帶 (pseudo-ainhum) 較不具毀損性；疣狀丘疹與海星狀角化 (starfish-like keratosis) 非顯著特徵。
- 恆定特徵：伴隨 ichthyosis 合併全身性細小脫屑，常先天即出現，早於掌蹠角皮症發展。
- 無耳聾（與 Vohwinkel keratoderma 不同）。
致病機轉／分子
- 染色體 1q21 突變 → 其中一個 loricrin 等位基因 C 端結構域 (C-terminal domain) 異常延長 → 異常 loricrin 表現，損害蛋白內部及與其他角化封套蛋白 (cornified envelope proteins) 的交聯 (cross-linking)。
- 突變型 loricrin 被分隔進入細胞核，損害 profilaggrin 於凋亡 (apoptosis) 過程中介導核溶解 (nuclear dissolution) 的功能（此為角質形成細胞終末分化不可或缺）。
組織病理特徵
- 表皮乾癬樣增生 (psoriasiform hyperplasia)。
- 過度角化 (hyperkeratosis)，上層角質層帶小而圓的核殘屑。
- 局部見過渡細胞 (transitional cells)：顆粒層上方具明顯卵圓核的角化不全 (parakeratotic) 細胞。
- 顆粒層 (stratum granulosum) 顯著，有時見核周空泡化 (perinuclear vacuolization)。
- 發炎幾乎闕如。
- 電鏡：形成良好的過渡層、上層顆粒層核內顆粒 (intranuclear granules)、薄角化封套。
免疫組化與特殊染色
- 角質形成細胞細胞核對 loricrin 呈特徵性免疫反應性，為其他任何型別 PPK 所未見（具鑑別價值）。
圖 3-98：Loricrin keratoderma：(A) 全身性細小脫屑；(B) 掌蹠角皮症呈淡黃色丘疹樣與蜂巢樣 (honeycomb-like) 外觀，較典型 Vohwinkel syndrome 不具毀損性。
Fig. 3.98 Loricrin keratoderma: (A) there is a generalized fine scaling; (B) palmoplantar keratoderma with a yellowish papular and honeycomb-like appearance but less mutilating than in classical Vohwinkel syndrome.
圖 3-100：Loricrin keratoderma：顆粒層顯著，散在細胞（視野右側）顯示核周空泡化；下層角質層中的角化不全角質形成細胞代表過渡細胞；上層角質層保留小而圓的殘餘核。
Fig. 3.100 Loricrin keratoderma: the stratum granulosum is prominent and scattered cells (on the right side of the field) show perinuclear vacuolization. The parakeratotic keratinocytes in the lower horny layer represent transitional cells. In the upper horny layers small roundish residual nuclei are preserved.