臨床特徵 (Clinical Features)
Loricrin 角皮症 (loricrin keratoderma)（Camisa variant of Vohwinkel syndrome、Vohwinkel keratoderma with ichthyosis）以體染色體顯性 (autosomal dominant) 方式遺傳，特徵為瀰漫性掌蹠角皮症 (palmoplantar keratoderma)，與 Vohwinkel syndrome 的角皮症非常相似，包括蜂巢樣 (honeycomb-like) 外觀（圖 3-98）。與真正的 Vohwinkel syndrome 不同的是，loricrin keratoderma 的角皮症邊緣呈瀰漫性，瘢痕帶 (cicatricial bands, pseudo-ainhum) 較不具毀損性，疣狀丘疹 (warty papules) 與海星狀角化 (starfish-like keratosis) 並非顯著特徵。伴隨的 ichthyosis 合併全身性細小脫屑為一恆定特徵，且常於掌蹠角皮症發展之前先天即已出現。患者不會出現如 Vohwinkel keratoderma 所見的耳聾。
致病機轉／分子 (Pathogenesis / Molecular)
- 染色體 1q21 上的突變導致其中一個 loricrin 等位基因的 C 端結構域 (C-terminal domains) 異常延長，可能造成異常的 loricrin 表現，並損害蛋白質內部以及與其他角化封套蛋白 (cornified envelope proteins) 之間的交聯 (cross-linking)。
- 突變型 loricrin 被分隔進入細胞核，於該處被認為會損害 profilaggrin 在細胞凋亡 (apoptosis) 過程中介導細胞核溶解 (nuclear dissolution) 的功能，而此過程為角質形成細胞終末分化 (terminal differentiation) 不可或缺的一環。
- Loricrin keratoderma 與某些 progressive symmetrical erythrokeratoderma 病例，可能共享相同的突變以及光學顯微鏡與超微結構特徵。因此有些作者主張 loricrin keratoderma 應涵蓋過去被稱為 (Vohwinkel) keratoderma with ichthyosis 或 progressive symmetrical erythrokeratoderma 的病例。
組織病理特徵 (Histopathology)
- Loricrin keratoderma 的組織學特徵包括表皮的乾癬樣增生 (psoriasiform hyperplasia)、過度角化 (hyperkeratosis) 並於上層角質層內帶有小而圓的核殘屑 (nuclear debris)，以及局部出現過渡細胞 (transitional cells)，即位於顆粒層上方、具有明顯卵圓形核的角化不全細胞 (parakeratotic cells)。顆粒層 (stratum granulosum) 顯著，有時可見核周空泡化 (perinuclear vacuolization)（圖 3-99、圖 3-100）。發炎幾乎闕如。角質形成細胞的細胞核表現出對 loricrin 的特徵性免疫反應性 (immunoreactivity)，此為任何其他型別的 PPK 所未見。
電子顯微鏡： 特徵性地顯示形成良好的過渡層 (transitional layer)、上層顆粒層 (stratum granulosum) 中的核內顆粒 (intranuclear granules)，以及薄的角化封套 (cornified envelope)。
圖 3-100：Loricrin keratoderma：顆粒層 (stratum granulosum) 顯著，散在的細胞（視野右側）顯示核周空泡化 (perinuclear vacuolization)。下層角質層中的角化不全角質形成細胞 (parakeratotic keratinocytes) 代表過渡細胞 (transitional cells)。上層角質層中保留有小而圓的殘餘細胞核。
圖 3-98：Loricrin keratoderma：(A) 可見全身性細小脫屑 (fine scaling)；(B) 掌蹠角皮症呈淡黃色丘疹樣與蜂巢樣 (honeycomb-like) 外觀，但較典型 Vohwinkel syndrome 不具毀損性。
圖 3-99：Loricrin keratoderma：可見過度角化 (hyperkeratosis) 與輕度棘皮症 (acanthosis)。