疾病定義
- Huriez 症候群 (Huriez syndrome)，又稱 keratosis palmoplantaris diffusa with sclerodactyly and sclerothylosis。
臨床特徵
- 四聯主徵：瀰漫性輕度掌蹠角皮症 (palmoplantar keratoderma)、四肢硬化萎縮性 (scleroatrophic) 皮膚、指甲發育不全 (hypoplasia) 與營養不良 (dystrophy)、汗腺分泌不足 (hypohidrosis)（圖 3-94）。
- 約 15% 病例於受侵犯皮膚發生侵襲性鱗狀細胞癌 (squamous cell carcinoma)：發病早、第三至第四個十年（約 30–40 多歲）有高轉移風險。
- 與「瀰漫性掌蹠過度角化合併 SCC 及性別反轉 (sex reversal)」的複雜症候群共享部分特徵。
致病機轉／分子
- 致病基因定位於 4q23。
組織病理特徵
- 輕度棘皮症 (mild acanthosis)、正角化過度 (orthohyperkeratosis)、發育良好的顆粒層 (well developed granular layer)（圖 3-95）。
- 免疫組化與超微結構研究顯示：受侵犯皮膚中缺乏 Langerhans cells（特徵性發現）。
圖 3-94：Huriez syndrome：(A) 主要特徵為硬指 (sclerodactyly)、發育不良 (hypotrophic) 與營養不良 (dystrophic) 的指甲；(B) 可見瀰漫性輕度手掌角化 (palmar keratosis)。
Fig. 3.94 Huriez syndrome: (A) the main features are sclerodactyly, hypotrophic and dystrophic nails; (B) there is diffuse, mild palmar keratosis.
圖 3-95：Huriez syndrome：可見輕度棘皮症 (acanthosis)、正角化過度 (orthohyperkeratosis) 與發育良好的顆粒細胞層。
Fig. 3.95 Huriez syndrome: there is mild acanthosis, orthohyperkeratosis and a welldeveloped granular cell layer.