臨床特徵 (Clinical Features)
在 Huriez 症候群 (Huriez syndrome)（keratosis palmoplantaris diffusa with sclerodactyly and sclerothylosis）中，患者表現出瀰漫性輕度掌蹠角皮症 (palmoplantar keratoderma)、四肢的硬化萎縮性 (scleroatrophic) 皮膚、指甲發育不全 (hypoplasia) 與營養不良 (dystrophy)，以及汗腺分泌不足 (hypohidrosis)（圖 3-94）。約 15% 的病例會在受侵犯的皮膚上發生侵襲性鱗狀細胞癌 (squamous cell carcinoma)。其發病早，於第三至第四個十年（三十至四十多歲）有高度轉移風險。Huriez syndrome 與一種以瀰漫性掌蹠過度角化合併鱗狀細胞癌及性別反轉 (sex reversal) 所定義的複雜症候群共享某些特徵。
致病機轉／分子 (Pathogenesis / Molecular)
導致 Huriez syndrome 的基因已被定位於 4q23。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 組織學顯示輕度棘皮症 (mild acanthosis)、正角化過度 (orthohyperkeratosis) 與發育良好的顆粒層 (well developed granular layer)（圖 3-95）。
- 值得注意的是，免疫組織化學與超微結構研究顯示受侵犯皮膚中缺乏 Langerhans cells。
圖 3-90：Mal de Meleda：可見正角化過度 (orthohyperkeratosis)、顆粒層增厚 (hypergranulosis) 與明顯的乳頭瘤狀增生 (papillomatosis)，後者為 Mal de Meleda 的特徵。
圖 3-91：瀰漫性非表皮鬆解性掌蹠角皮症：可見大量過度角化 (hyperkeratosis)、顆粒層增厚 (hypergranulosis) 與棘皮症 (acanthosis)。缺乏表皮鬆解性過度角化 (epidermolytic hyperkeratosis) 可排除瀰漫性掌蹠角皮症 Vörner-Unna-Thost。
圖 3-94：Huriez syndrome：(A) 主要特徵為硬指 (sclerodactyly)、發育不良 (hypotrophic) 與營養不良 (dystrophic) 的指甲；(B) 可見瀰漫性輕度手掌角化 (palmar keratosis)。
圖 3-95：Huriez syndrome：可見輕度棘皮症 (acanthosis)、正角化過度 (orthohyperkeratosis) 與發育良好的顆粒細胞層。