疾病定義與分類
- 紅斑角皮症 (erythrokeratoderma / erythrokeratodermia)：一群遺傳性皮膚病 (genodermatoses)，以局限性紅斑性皮損、角化過度斑塊 (hyperkeratotic plaques)，少見地伴輕度掌蹠角化 (palmoplantar keratosis) 為特徵。
- 致病分子：多數為連接蛋白突變 (connexin mutations)。connexin 基因編碼形成間隙連接 (gap junctions) 的跨膜蛋白，參與表皮分化。部分病例遺傳缺陷尚未確認。
- 相關症候群：KID／hystrix 樣魚鱗病-耳聾 (HID) syndrome、Vohwinkel syndrome 等 connexin 突變伴感覺神經性聽力喪失 (sensorineural hearing loss)。
- 分類：依共識會議，erythrokeratodermas 現歸類為魚鱗病 (ichthyoses)。
鑑別診斷
- 與 keratosis pilaris 及 pityriasis rubra pilaris 之毛囊性皮損在組織學上有相當重疊；區分最好依臨床表現。
表 3-5：具連接蛋白突變之疾病。
Table 3.5 Diseases with connexin mutations