疾病定義與分類
- 紅斑角皮症 (erythrokeratoderma 或 erythrokeratodermia) 指一群以局限性紅斑性皮損、角化過度斑塊 (hyperkeratotic plaques)，以及（少見地）輕度掌蹠角化 (palmoplantar keratosis) 為特徵的遺傳性皮膚病 (genodermatoses)。
- 這些疾病中許多代表連接蛋白突變 (connexin mutations)（Table 3.5）。連接蛋白基因編碼形成間隙連接 (gap junctions) 的跨膜蛋白，並參與表皮分化 (epidermal differentiation)。其他連接蛋白突變，如 KID／hystrix 樣魚鱗病-耳聾 (HID) 症候群與 Vohwinkel syndrome，則與感覺神經性聽力喪失 (sensorineural hearing loss) 相關。在另一些疾病中，其遺傳缺陷尚待確認。
- 根據一場共識會議，erythrokeratodermas 現被歸類為魚鱗病 (ichthyoses)。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 與 keratosis pilaris 及 pityriasis rubra pilaris 的毛囊性皮損在組織學上有相當程度的重疊。其區分最好以臨床方式進行。
表 3-5：具連接蛋白突變之疾病 (diseases with connexin mutations)。