疾病定義與分類
- 早產魚鱗癬症候群 (ichthyosis prematurity syndrome) 由 fatty acid transport protein 4 基因 (SLC27A4) 突變引起。
- 因超微結構特徵，又稱先天性魚鱗癬第 4 型 (ichthyosis congenita type 4)。
臨床特徵
- 產前出現羊水過多 (polyhydramnion)；早產新生兒可能遭受暫時性窒息 (transient asphyxia)。
- 出生時有厚的乾酪樣膜 (thick cheesy membrane)，會脫屑，皮膚於數週內改善。
組織病理特徵
- 緻密性正角化過度 (compact orthohyperkeratosis) 與棘層肥厚 (acanthosis)。
- 超微結構：顆粒細胞與角質細胞 (granular and horn cells) 內呈透鏡狀核旁腫脹 (lentiform paranuclear swellings) 的特徵性脂質膜團塊 (masses of lipid membranes)——此即命名為 ichthyosis congenita type 4 的依據。
致病機轉／分子
- SLC27A4 編碼 fatty acid transport protein 4，突變導致脂質代謝異常並出現上述脂質膜團塊。
相關表現與預後
- 紅斑消退後可見沿 Blaschko 線 (lines of Blaschko) 的持續性漩渦狀鱗屑（圖 3.55）。
- 伴隨表現：瘢痕性禿髮 (scarring alopecia)、毛囊性萎縮性皮膚病 (follicular atrophoderma)、局部色素減退／沉著、節段性白內障 (sectorial cataracts)、骨骼發育不良 (skeletal dysplasia)（長骨不對稱性縮短或嚴重脊柱後側凸）。
- 因 X 染色體去活化 (X-inactivation) 的個體差異，表現相當多變，即使同一家族內亦然。
圖 3-55：Conradi-Hünermann-Happle 症候群 (Conradi-Hünermann-Happle syndrome)：鱗屑性紅斑沿 Blaschko 線的漩渦狀走向分布。由德國 Münster 皮膚科 H. Traupe MD 提供。
Fig. 3.55 Conradi-Hünermann-Happle syndrome: scaly erythema follows the whorled lines of Blaschko. By courtesy of H. Traupe MD, Dept of Dermatology, Münster, Germany.