疾病定義與分類
- 在早產魚鱗癬症候群 (ichthyosis prematurity syndrome) 中，會出現羊水過多 (polyhydramnion)，且早產的新生兒可能遭受暫時性窒息 (transient asphyxia)。
- 此症候群是由 fatty acid transport protein 4 基因 (SLC27A4) 的突變所引起。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 嬰兒有一層厚的乾酪樣膜 (thick cheesy membrane)，會脫屑 (desquamates)，隨後皮膚在數週內改善。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 皮膚顯示緻密性正角化過度 (compact orthohyperkeratosis) 與棘層肥厚 (acanthosis)。
- 在超微結構 (ultrastructural) 層面，可見顆粒細胞與角質細胞 (granular and horn cells) 內呈透鏡狀核旁腫脹 (lentiform paranuclear swellings) 的特徵性脂質膜團塊 (masses of lipid membranes)，此特徵使其被命名為先天性魚鱗癬第 4 型 (ichthyosis congenita type 4)。
紅斑消退後，可見沿 Blaschko 線 (lines of Blaschko) 分布的持續性漩渦狀鱗屑 (whorled scaling)（圖 3.55）。
相關症狀包括瘢痕性禿髮 (scarring alopecia)、毛囊性萎縮性皮膚病 (follicular atrophoderma)、局部色素減退與／或色素沉著 (localized hypo-and/or hyperpigmentation)、節段性白內障 (sectorial cataracts)，以及骨骼發育不良 (skeletal dysplasia)——後者會導致長骨不對稱性縮短 (asymmetric shortening of the long bones) 或嚴重的脊柱後側凸 (kyphoscoliosis)。由於 X 染色體去活化 (X-inactivation) 的個體差異，此疾病的表現相當多變，即使在同一家族內亦然。
圖 3-55：Conradi-Hünermann-Happle 症候群 (Conradi-Hünermann-Happle syndrome)：鱗屑性紅斑 (scaly erythema) 沿著 Blaschko 線的漩渦狀走向分布。由德國 Münster 皮膚科 H. Traupe MD 提供。