疾病定義與分類
- 毛髮硫營養不良症 (trichothiodystrophy)（同義詞：Tay syndrome、IBIDS syndrome、PIBIDS syndrome、Amish brittle hair syndrome）為一群異質性的體染色體隱性 (autosomal recessive) 神經皮膚 (neurocutaneous) 疾病，部分具光敏感性，共同特徵為含硫量不足的脆性毛髮。
- 毛髮斷裂 (trichoschisis) 與脆性毛髮源自髮幹含硫量異常偏低、cysteine 減少。
臨床特徵
- 與先天性魚鱗癬 (congenital ichthyosis) 相關。縮寫 IBIDS（即 Tay syndrome）：ichthyosis（如膠樣膜 collodion membrane）、brittle hair、intellectual impairment、decreased fertility、short stature。
- 其他特徵：小頭畸形 (microcephaly)、指甲發育不良、生長遲滯 (failure to thrive)、類「早老症 (progeria)」症狀、白內障、光敏感性（加上 photosensitivity 即約等同 PIBIDS）。
致病機轉／分子
- 光敏感性族群：涉及轉錄因子 TFIIH 各亞單位的 DNA 修復異常。
- 非光敏感性族群（無 DNA 修復缺陷）：編碼 TTDN1 蛋白的 C7ORF11 基因突變。
- 與著色性乾皮症 (xeroderma pigmentosum) 不同：即使有 DNA 修復缺陷，惡性腫瘤風險增加並非光敏感性 trichothiodystrophy 的特徵。
組織病理特徵
- 偏光顯微鏡 (polarizing microscopy) 下髮幹呈明暗交替條帶（虎尾紋 tiger-tail pattern），具病理特異性 (pathognomonic)。
- 魚鱗癬皮膚：棘層肥厚 (acanthosis) 伴正角化過度 (orthohyperkeratosis) 及顆粒層減少（見表 3.3）。
圖 3-54：毛髮硫營養不良症 (trichothiodystrophy)：(A) 毛髮偏光顯微鏡顯示明暗交替條帶（虎尾紋 tiger-tail pattern）。(B) 同一根毛髮在未偏光下的影像。
Fig. 3.54 Trichothiodystrophy: (A) polarizing microscopy of a hair shows an alternating light and dark banding (‘tiger-tail pattern’). (B) The same hair without polarizing.